CASUÏSTIEK

Quiz: Vorm- en aspectafwijkingen van erytrocyten in bloed

SAMENVATTING

(Huis)artsen worden bij de lab-uitslagen regelmatig geconfronteerd met morfologische afwijkingen van de erytrocyten (de handdiff). De interpretatie van deze afwijkingen en de inschatting van de klinische relevantie kan uitdagend zijn. Bent u als hematoloog in staat hierover een adequaat consult te verlenen? Met deze quiz kunt u uw kennis testen en opfrissen. We presenteren vier casus waarin verschillende afwijkingen zijn gevonden om te illustreren hoe deze bevindingen kunnen helpen bij het stellen van een diagnose.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:190–8)

Een schaap in wolfskleren: ernstige foliumzuurdeficiëntie vermomd als trombotische trombocytopenische purpura

SAMENVATTING

Achtergrond: Directe antiglobulinetest (DAT)-negatieve hemolytische anemie kent een groot aantal oorzaken, waaronder trombotische trombocytopenische purpura (TTP). De diagnose TTP wordt bevestigd door aanwezigheid van een lage plasma-ADAMTS13-activiteit. Tot recent kon deze meting tot twee dagen duren. Omdat TTP resulteert in snel progressief orgaanfalen, moet veelal worden gestart met behandeling voordat de diagnose kan worden bevestigd. Casus: Een 39-jarige patiënte presenteerde zich met een diepe DAT-negatieve hemolytische anemie, trombopenie en fragmentocyten. Vanwege een hoge verdenking op TTP werd gestart met therapeutische plasmawisselingen, prednison en transfusie met erytrocytenconcentraten. Na twee dagen kwam een normale uitslag van de ADAMTS13-bepaling terug en werd de diagnose TTP verworpen. Haar anemie bleek uiteindelijk te berusten op een foliumzuurdeficiëntie door een gebrekkig dieet.

Conclusie: Een gestructureerde en complete analyse is essentieel om de oorzaak van hemolytische anemie vast te stellen. De aanwezigheid van fragmentocyten hoeft hierbij geen teken van trombotische microangiopathie of TTP te zijn, maar kan bijvoorbeeld ook worden veroorzaakt door foliumzuurdeficiëntie. Belangrijke aanwijzingen voor een onderliggende foliumzuurdeficiëntie bij deze patiënten zijn de aanwezigheid van een macrocytair bloedbeeld, meerdere vormafwijkingen in de bloeduitstrijk, laag reticulocytengetal en normaal bilirubine. Een snelle ADAMTS13-bepaling, die momenteel in Nederland binnen enkele uren kan worden uitgevoerd, had de verdenking op TTP kunnen weerleggen en nodeloze plasmaferese kunnen voorkomen.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:137–42)

Integrale diagnostiek waarbij de conventionele methoden worden gecombineerd met genetische en moleculaire diagnostiek leidt tot snellere diagnose van zeldzame maligniteiten in de kinderhemato-oncologie

SAMENVATTING

Integrale diagnostiek, waarbij conventionele methoden als cytomorfologie en flowcytometrie worden gecombineerd met moleculaire en genetische diagnostiek, maakt het mogelijk om de juiste kinderhemato-oncologische diagnose te stellen. In deze casus komt het belang van deze diagnose naar voren voor een jongen met een zeldzame agressieve maligniteit. Gezien de presentatie met zowel lymfoïde als myeloïde kenmerken, is de conventionele diagnostiek ontoerijkend. Dankzij snelle moleculaire en genetische diagnostiek, gericht op bekende onderliggende mutaties, is het mogelijk om snel de juiste diagnose te stellen. Hierdoor kon op tijd een individueel therapeutisch plan worden opgesteld. De prognose van deze jongen is aanzienlijk verbeterd door snel de oncologische behandeling gericht te intensiveren en aansluitend een stamceltransplantatie te verrichten. Daarnaast geeft dit ‘case report’ inzicht in de gangbare genetische diagnostiek voor hematologische maligniteiten in het Prinses Máxima Centrum.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:143–8)

Antitrombine-deficiëntie: meten is weten?

SAMENVATTING

Antitrombine-deficiëntie is een erfelijke autosomaal dominante aandoening waarbij sprake is van een kwantitatief (type I) tekort of kwalitatief (type II) defect in het eiwit. Antitrombine-activiteit wordt gemeten op basis van de remming van factor IIa of Xa. Helaas is er geen enkele antitrombine-activiteitbepaling die iedere deficiëntie detecteert, en ook binnen de IIa- en Xa-assays zijn er verschillen tussen methoden. We beschrijven een casus van een patiënt met een type II-antitrombine-deficiëntie waarbij een discrepantie bestaat in de antitrombine-activiteit bepaald met twee verschillende commerciële laboratoriumtesten.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:89–93)

Xanthomatose als een cutane uiting van Waldenström macroglobulinemie

SAMENVATTING

Xanthomatose in associatie met M-proteïne producerende B-celmaligniteiten is een zeldzame maar bekende entiteit. Met name het xanthoma planum en necrobiotische xanthogranuloma worden sterk geassocieerd met multipel myeloom en Waldenström macroglobulinemie. De pathofysiologie is onvoldoende opgehelderd, maar fagocytose van een complex van lipiden en het M-porteïne lijkt het meest waarschijnlijk. Xanthomen reageren mogelijk op behandeling van onderliggende ziekte. Bij patiënten die een xanthoma planum of een necrobiotische xanthomagranuloma ontwikkelen is aanvullend onderzoek naar een hematologische maligniteit geïndiceerd.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:32–6)

Gelijktijdige behandeling met pomalidomide en radiotherapie: een veilige strategie?

SAMENVATTING

Een 80-jarige patiënt met multipel myeloom ontwikkelde kort na radiotherapie en gelijktijdige start van pomalidomide en dexamethason een tweetal kleine huidafwijkingen in het bestralingsveld. Enkele dagen later trad koorts op en namen de huidafwijkingen snel toe. Biopsie toonde een toxische epidermale necrolyse, waarna werd gestart met hoge dosis steroïden en profylactisch antibiotica. Mogelijk heeft de combinatie van bestraling en start van pomalidomide tot deze ernstige aandoening geleid.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:385–7)

Intravasculair B-cellymfoom: een zeldzame oorzaak van emboligene beroerte van onbekende origine

SAMENVATTING

Het intravasculair grootcellig B-cellymfoom is een zeldzame oncologische aandoening. Een overmatige proliferatie van lymfoomcellen is meestal beperkt tot vasculaire lumina die occlusies kunnen veroorzaken van onder andere kleine cerebrale bloedvaten met multifocale en recidiverende ischemische beroertes tot gevolg. De diagnose wordt vaak laat gesteld, gezien de variabele klinische presentatie en het verloop. In dit artikel wordt een casus van een 80-jarige man beschreven met toelichting van ziekteverloop en diagnosestelling op basis van radiografische, biologische en histologische onderzoeken. Deze casusbeschrijving schetst het belang van een vroegtijdige verdenking van deze entiteit bij het voorkomen van de triade bestaande uit encefalopathie, lactaatdehydrogenase (LDH)-stijging en ischemische beroerte met emboligeen patroon.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:388–92)