NTVH - jaargang 20, nummer 7, oktober 2023
dr. J.W. Uzorka , drs. L. Hardi , dr. E.V. Planken , drs. W.C.E. den Hartog , dr. T.W.H. Flinsenberg
In dit artikel wordt een casus beschreven van een patiënt die aanvankelijk in remissie was van multipel myeloom en zich presenteerde met een tumor in de pancreas. Uit pathologisch onderzoek bleek sprake van een extramedullair plasmacytoom – een ongebruikelijke lokalisatie. In aanvulling op deze casus zal nader worden ingegaan op de huidige inzichten in de pathofysiologie en behandeling van het refractair/’ relapsing’ multipel myeloom met extramedullaire ziekte.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:335–40)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 7, oktober 2023
drs. M.J.M. Janssen , dr. M. Heron , dr. J. Nigten , drs. J.C. Dutilh , dr. R. van der Griend
Cytomegalovirus (CMV)-infecties zijn veelvoorkomend en verlopen in de gezonde populatie mild. Bij immuungecompromitteerde patiënten daarentegen kent de infectie vaak een ernstig beloop. Hemofagocytaire lymfohistiocytose (HLH) is een syndroom veroorzaakt door excessieve activatie van het immuunsysteem, dat kan optreden secundair aan een ernstige infectie. ‘Hairy cell’-leukemie (HCL) is een indolente B-celmaligniteit die zich vaak presenteert als een immuundeficiëntie vanwege de ontstane pancytopenie. Deze casus beschrijft een unieke presentatie van HCL en benadrukt daarmee het belang van herkennen van immuun-incompetentie en verrichten van aanvullend onderzoek naar onderliggende pathologie. Wij presenteren een 34-jarige vrouwelijke patiënte die initieel werd opgenomen vanwege koorts, hoesten en dyspneu d’effort. Laboratoriumonderzoek toonde een verhoogd CRP, trombocytopenie en leukocytopenie. CMV-IgG en -IgM bleken positief, wat werd bevestigd met PCR. Na zes dagen bleef de patiënte subfebriel en de afwijkingen in het laboratoriumonderzoek persisteerden. Ferritine werd bepaald en bleek >10.000 µg/l. De diagnose secundaire HLH werd overwogen en antivirale therapie werd gestart. Er werd een beenmergbiopt verricht waarin de diagnose HLH was bevestigd, en daarnaast een HCL werd gevonden. Een ernstig beloop van een CMV-infectie kan de eerste presentatie zijn van een immuundeficiëntie en wijzen op een onderliggende hematologische aandoening bij een voormalig gezonde patiënte.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:341–7)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 6, september 2023
drs. E.F.M. de Jong , dr. J.S. Biedermann , dr. A.J. van Gammeren , prof. dr. M.J. van den Bent , dr. P.A.W. te Boekhorst , dr. A.M. Aalbers , drs. R.B. Fiets
Chronische myeloïde leukemie (CML) komt vooral op relatief oudere leeftijd voor en kent over het algemeen een goede prognose. Patiënten met CML presenteren zich regelmatig met hyperleukocytose, maar leukostase is zeldzaam. De aanwezigheid van een groot percentage blasten maakt de kans op leukostase groter. In de huidige literatuur blijft de discussie bestaan of leukaferese in het geval van een kliniek van leukostase een gunstig prognostisch effect heeft. Wij beschrijven een uitzonderlijke casus van een jonge patiënte met CML die zich presenteerde met leukostase bij hyperleukocytose zonder dat er sprake was van een blastencrisis.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:285–91)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 5, juli 2023
drs. R.P. Kayser , drs. S.F. Haj Mohammad , drs. L. Hardi , dr. P.A. von dem Borne
Chronische neutrofiele leukemie (CNL) is een zeer zeldzame myeloproliferatieve neoplasie, waarbij de aanwezigheid van een ‘colony stimulating factor 3 receptor’ (CSF3R)-mutatie een belangrijk diagnostisch criterium vormt. CNL wordt, naast de veelvoorkomende CSF3R-mutatie, gekenmerkt door een verhoogd aantal neutrofiele granulocyten in het perifere bloed, afwezigheid van tekenen van dysplasie en de aanwezigheid van <10% myeloïde voorlopercellen. Ondanks diverse behandelmogelijkheden is er tot op heden geen richtlijn voor de behandeling van deze aandoening en is de prognose slecht. Onder de meest voorkomende doodsoorzaken valt transformatie tot acute myeloïde leukemie (AML). Welke mutaties de drijvende kracht zijn achter deze transformatie in CNL is echter tot op heden niet bekend, maar wel van belang voor de prognose en eventuele nieuwe therapieën.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:235–40)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 4, juni 2023
drs. F. El-Morabit , drs. J.W. Plaisier , dr. U.K. Coblijn , drs. P.A. Valkema , dr. C. Alhan
Een 52-jarige man met in de voorgeschiedenis multipel myeloom presenteerde zich met buikpijn en shock ten gevolge van een atraumatische miltruptuur. Patiënt werd kort tevoren behandeld met G-CSF en onderging leukaferese in voorbereiding op een stamceltransplantatie. G-CSF is eerder in verband gebracht met atraumatische miltruptuur. Endovasculaire ‘coiling’ was bij patiënt niet succesvol, waarna splenectomie werd uitgevoerd. Pathologisch onderzoek toonde een vergrote en gedestrueerde milt met sterk geëxpandeerde rode pulpa die extramedullaire hematopoëse met immature myeloïde cellen in diverse stadia van uitrijping toonde. Een atraumatische miltruptuur moet in de differentiaaldiagnose worden opgenomen bij patiënten die recentelijk zijn behandeld met G-CSF en zich presenteren met buikpijn of hemodynamische instabiliteit.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:170–4)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 3, april 2023
drs. S. Wesseling , dr. A. Emanuel , dr. A. Ogilvie , dr. M.C. van Aalderen
Wij bespreken de casus van een 62-jarige patiënte met een blanco voorgeschiedenis, die zich presenteerde met hoofdpijn, visusklachten en hematomen met daarbij trombocytopenie en directe-antiglobulinetest-negatieve hemolytische anemie na een recente SARS-CoV-2-infectie. Ondanks het ontbreken van fragmentocyten werd een ADAMTS13-meting verricht en werd de patiënte in afwachting van de uitslag opgenomen op de intensive care en behandeld met prednison en plasmaferese. De ADAMTS13-activiteit bleek 2%, waarbij ook auto-antilichamen tegen ADAMTS13 werden aangetoond, bewijzend voor de diagnose verworven trombotische trombocytopenische purpura. Na vijf sessies plasmaferese was patiënte klachtenvrij, normaliseerde haar bloedbeeld en kon zij uit het ziekenhuis worden ontslagen. Twee dagen later ontwikkelde zij echter een recidief waarna zij opnieuw werd behandeld met plasmaferese en prednison, nu in combinatie met caplacizumab en rituximab. Hiermee werd complete hematologische en immunologische respons bereikt. Patiënte werd in goede conditie ontslagen en is tot op heden in remissie gebleven.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:123–7)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 2, maart 2023
drs. D.A.R. Castelijn , G. Sijm , B. Venniker-Punt , P.J. Poddighe , dr. M.J. Wondergem
Acute promyelocytenleukemie (APL) wordt gekenmerkt door de PML::RARa-genfusie. De hoeksteen van de behandeling is all-transretinoïnezuur (ATRA). Zeldzaam zijn er genetische APL-varianten beschreven die ongevoelig zijn voor behandeling met ATRA. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een ATRA-resistente APL door een ZBTB16::RARa-genfusie als gevolg van een t(11;17)(q23;q21). Tevens wordt een overzicht gegeven van de diverse genetische APL-varianten en hoe daarmee in de klinische praktijk om te gaan.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:70–5)
Lees verder
