NTVH - jaargang 20, nummer 3, april 2023
drs. S. Wesseling , dr. A. Emanuel , dr. A. Ogilvie , dr. M.C. van Aalderen
Wij bespreken de casus van een 62-jarige patiënte met een blanco voorgeschiedenis, die zich presenteerde met hoofdpijn, visusklachten en hematomen met daarbij trombocytopenie en directe-antiglobulinetest-negatieve hemolytische anemie na een recente SARS-CoV-2-infectie. Ondanks het ontbreken van fragmentocyten werd een ADAMTS13-meting verricht en werd de patiënte in afwachting van de uitslag opgenomen op de intensive care en behandeld met prednison en plasmaferese. De ADAMTS13-activiteit bleek 2%, waarbij ook auto-antilichamen tegen ADAMTS13 werden aangetoond, bewijzend voor de diagnose verworven trombotische trombocytopenische purpura. Na vijf sessies plasmaferese was patiënte klachtenvrij, normaliseerde haar bloedbeeld en kon zij uit het ziekenhuis worden ontslagen. Twee dagen later ontwikkelde zij echter een recidief waarna zij opnieuw werd behandeld met plasmaferese en prednison, nu in combinatie met caplacizumab en rituximab. Hiermee werd complete hematologische en immunologische respons bereikt. Patiënte werd in goede conditie ontslagen en is tot op heden in remissie gebleven.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:123–7)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 2, maart 2023
drs. D.A.R. Castelijn , G. Sijm , B. Venniker-Punt , P.J. Poddighe , dr. M.J. Wondergem
Acute promyelocytenleukemie (APL) wordt gekenmerkt door de PML::RARa-genfusie. De hoeksteen van de behandeling is all-transretinoïnezuur (ATRA). Zeldzaam zijn er genetische APL-varianten beschreven die ongevoelig zijn voor behandeling met ATRA. In dit artikel wordt een patiënt beschreven met een ATRA-resistente APL door een ZBTB16::RARa-genfusie als gevolg van een t(11;17)(q23;q21). Tevens wordt een overzicht gegeven van de diverse genetische APL-varianten en hoe daarmee in de klinische praktijk om te gaan.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:70–5)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 2, maart 2023
I.C.M. Hoogslag , S.C. van Es , drs. L. Hardi , A. Lorsheyd
Een 64-jarige vrouw presenteert zich met progressieve dyspnoe d’effort en pericardvocht. Echocardiografisch is sprake van een tamponnade en blijkt sprake van een grote massa in het rechteratrium, dat zich uitbreidt in de vrije wand van het rechterventrikel, dwars door de tricuspidalisklepring en andere anatomische grenzen. CT-thorax-abdomen met contrast bevestigt de tumormassa met betrokkenheid van zowel het pericard, intraluminale uitbreiding alsmede aankleuring van enkele pathologische lymfeklieren. Een biopt van een van deze pathologische lymfeklieren toont een diffuus grootcellig B-cellymfoom. Cardiale tumoren zijn een zeldzame en heterogene groep tumoren, significant meer veroorzaakt door secundaire maligniteiten. De betrokkenheid van de tricuspidalisklep, waardoor ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie, en de snelle resolutie na start van tumorgerichte chemotherapie maken deze casus bijzonder. Betrokkenheid van het rechteratrium is typisch, maar de hartkleppen raken meestal niet betrokken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:76–9)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 1, februari 2023
J.M. Rozendaal , M.A. Sleddering , dr. M.F. Corsten
Acute myeloïde leukemie (AML) kan zich presenteren in uiteenlopende organen. Wij presenteren een casus met een zeldzame extramedullaire lokalisatie in de hypofyse, zich uitend in diabetes insipidus. Polyurie en desmopressinebehoefte herstelden grotendeels bij het bereiken van complete remissie. Het optreden van diabetes insipidus bij AML is zeldzaam, maar evenwel in verscheidene ‘case reports’ beschreven. Het is geassocieerd met prognostisch ongunstige cytogenetische afwijkingen – met name monosomonie 7 en inv(3)(q21q26) – en een hoge mortaliteit. Het is onduidelijk of er een onafhankelijke prognostische betekenis is. De liquor is doorgaans niet betrokken. Om deze reden, bovenop de anatomische positie van de hypofyse, is er weinig rationale voor aanvullende intrathecale behandeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:25–9)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 8, december 2022
dr. S.J. Schep , prof. dr. M.C. Minnema , dr. M. Jak
Dit artikel beschrijft een 61-jarige man, bekend met de ziekte van Waldenström, die zich presenteerde met een scala aan neurologische klachten, waarbij uiteindelijk de diagnose Bing-Neel-syndroom (BNS) werd vastgesteld. BNS is een zeldzame manifestatie van de ziekte van Waldenström, veroorzaakt door infiltratie van de maligne lymfoplasmacytaire cellen in het centraal zenuwstelsel. Zowel door het zeldzame voorkomen als door de grote diversiteit van symptomen wordt het BNS vaak pas laat onderkend. Dit kan belangrijke consequenties hebben voor de patiënt, zoals het risico op blijvende neurologische schade. We beschrijven het klinisch beeld van een BNS-patiënt en bieden handvatten wat betreft de diagnostiek en behandeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:389–95)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 8, december 2022
drs. F.J. Hendriks , dr. M.P. van der Helm , dr. F.M. van Dunné , dr. C.A. Snijder , F. Willigen-Knoppert , drs. J.A.H.G. Wollersheim , dr. C. So-Osman , drs. J.S. Luken , dr. G.A.E. Ponjee
Tijdens de zwangerschap kunnen door de moeder gevormde erytrocytenantistoffen de placenta passeren en aan erytrocyten van de foetus binden. Dit kan leiden tot hemolyse bij de foetus of pasgeborene. Naast de bekende ABO-, RhD-, K- en andere antagonismen, zijn er ook antistoffen tegen hoogfrequente antigenen die hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene kunnen veroorzaken. Antistoffen tegen hoogfrequente antigenen zijn zeer zeldzaam. Door antistofscreening vroeg in de zwangerschap in het kader van de prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie bij zwangeren kunnen irregulaire erytrocytenantistoffen vroeg worden ontdekt, waarna de specificiteit, klinische relevantie en het hemolyserisico verder kunnen worden onderzocht. Wij beschrijven drie casus van patiënten met antistoffen tegen hoogfrequente antigenen in de zwangerschap en geven inzicht in de diagnostiek en multidisciplinaire samenwerking om bloedproducten beschik-baar te stellen. Hierbij benadrukken we het belang van tijdige opsporing van irregulaire erytrocytenantistoffen in de zwangerschap.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:396–402)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
dr. A.S. Cornelissen , dr. S. van der Marel , dr. P.W. Voorneveld , dr. G. Ponjee , dr. C.C. Folman , drs. J.S. Luken , prof. dr. M. de Haas
Dit artikel beschrijft een casus van een patiënte bij wie irregulaire erytrocytenantistoffen werden aangetoond tegen een hoogfrequent antigeen (IFC) behorend bij het Cromer bloedgroepsysteem, gelegen op CD55 (‘decay accelerating factor’; DAF). Door de aanwezigheid van anti-IFC-antistoffen werd in deze casus een CD55-deficiëntie vastgesteld, die is geassocieerd met het zeldzame CHAPLE-syndroom (complementhyperactivatie, angiopathische trombose en ‘protein-losing’ enteropathie). Deze casus laat zien dat irregulaire erytrocytenantistoffen in sommige gevallen niet op zichzelf staan, maar een eerste aanwijzing kunnen zijn voor onderliggende pathologie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:342–6)
Lees verder
Naar boven
