NTVH - jaargang 20, nummer 2, maart 2023
I.C.M. Hoogslag , S.C. van Es , drs. L. Hardi , A. Lorsheyd
Een 64-jarige vrouw presenteert zich met progressieve dyspnoe d’effort en pericardvocht. Echocardiografisch is sprake van een tamponnade en blijkt sprake van een grote massa in het rechteratrium, dat zich uitbreidt in de vrije wand van het rechterventrikel, dwars door de tricuspidalisklepring en andere anatomische grenzen. CT-thorax-abdomen met contrast bevestigt de tumormassa met betrokkenheid van zowel het pericard, intraluminale uitbreiding alsmede aankleuring van enkele pathologische lymfeklieren. Een biopt van een van deze pathologische lymfeklieren toont een diffuus grootcellig B-cellymfoom. Cardiale tumoren zijn een zeldzame en heterogene groep tumoren, significant meer veroorzaakt door secundaire maligniteiten. De betrokkenheid van de tricuspidalisklep, waardoor ernstige tricuspidalisklepinsufficiëntie, en de snelle resolutie na start van tumorgerichte chemotherapie maken deze casus bijzonder. Betrokkenheid van het rechteratrium is typisch, maar de hartkleppen raken meestal niet betrokken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:76–9)
Lees verderNTVH - jaargang 20, nummer 1, februari 2023
J.M. Rozendaal , M.A. Sleddering , dr. M.F. Corsten
Acute myeloïde leukemie (AML) kan zich presenteren in uiteenlopende organen. Wij presenteren een casus met een zeldzame extramedullaire lokalisatie in de hypofyse, zich uitend in diabetes insipidus. Polyurie en desmopressinebehoefte herstelden grotendeels bij het bereiken van complete remissie. Het optreden van diabetes insipidus bij AML is zeldzaam, maar evenwel in verscheidene ‘case reports’ beschreven. Het is geassocieerd met prognostisch ongunstige cytogenetische afwijkingen – met name monosomonie 7 en inv(3)(q21q26) – en een hoge mortaliteit. Het is onduidelijk of er een onafhankelijke prognostische betekenis is. De liquor is doorgaans niet betrokken. Om deze reden, bovenop de anatomische positie van de hypofyse, is er weinig rationale voor aanvullende intrathecale behandeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2023;20:25–9)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 8, december 2022
dr. S.J. Schep , prof. dr. M.C. Minnema , dr. M. Jak
Dit artikel beschrijft een 61-jarige man, bekend met de ziekte van Waldenström, die zich presenteerde met een scala aan neurologische klachten, waarbij uiteindelijk de diagnose Bing-Neel-syndroom (BNS) werd vastgesteld. BNS is een zeldzame manifestatie van de ziekte van Waldenström, veroorzaakt door infiltratie van de maligne lymfoplasmacytaire cellen in het centraal zenuwstelsel. Zowel door het zeldzame voorkomen als door de grote diversiteit van symptomen wordt het BNS vaak pas laat onderkend. Dit kan belangrijke consequenties hebben voor de patiënt, zoals het risico op blijvende neurologische schade. We beschrijven het klinisch beeld van een BNS-patiënt en bieden handvatten wat betreft de diagnostiek en behandeling.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:389–95)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 8, december 2022
drs. F.J. Hendriks , dr. M.P. van der Helm , dr. F.M. van Dunné , dr. C.A. Snijder , F. Willigen-Knoppert , drs. J.A.H.G. Wollersheim , dr. C. So-Osman , drs. J.S. Luken , dr. G.A.E. Ponjee
Tijdens de zwangerschap kunnen door de moeder gevormde erytrocytenantistoffen de placenta passeren en aan erytrocyten van de foetus binden. Dit kan leiden tot hemolyse bij de foetus of pasgeborene. Naast de bekende ABO-, RhD-, K- en andere antagonismen, zijn er ook antistoffen tegen hoogfrequente antigenen die hemolytische ziekte van de foetus en pasgeborene kunnen veroorzaken. Antistoffen tegen hoogfrequente antigenen zijn zeer zeldzaam. Door antistofscreening vroeg in de zwangerschap in het kader van de prenatale screening op infectieziekten en erytrocytenimmunisatie bij zwangeren kunnen irregulaire erytrocytenantistoffen vroeg worden ontdekt, waarna de specificiteit, klinische relevantie en het hemolyserisico verder kunnen worden onderzocht. Wij beschrijven drie casus van patiënten met antistoffen tegen hoogfrequente antigenen in de zwangerschap en geven inzicht in de diagnostiek en multidisciplinaire samenwerking om bloedproducten beschik-baar te stellen. Hierbij benadrukken we het belang van tijdige opsporing van irregulaire erytrocytenantistoffen in de zwangerschap.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:396–402)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
dr. A.S. Cornelissen , dr. S. van der Marel , dr. P.W. Voorneveld , dr. G. Ponjee , dr. C.C. Folman , drs. J.S. Luken , prof. dr. M. de Haas
Dit artikel beschrijft een casus van een patiënte bij wie irregulaire erytrocytenantistoffen werden aangetoond tegen een hoogfrequent antigeen (IFC) behorend bij het Cromer bloedgroepsysteem, gelegen op CD55 (‘decay accelerating factor’; DAF). Door de aanwezigheid van anti-IFC-antistoffen werd in deze casus een CD55-deficiëntie vastgesteld, die is geassocieerd met het zeldzame CHAPLE-syndroom (complementhyperactivatie, angiopathische trombose en ‘protein-losing’ enteropathie). Deze casus laat zien dat irregulaire erytrocytenantistoffen in sommige gevallen niet op zichzelf staan, maar een eerste aanwijzing kunnen zijn voor onderliggende pathologie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:342–6)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
drs. I.N. Lommerse , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. C.J.M. Halkes , drs. L. Hardi , prof. dr. J.H. Veelken , dr. J.M-L. Tjon
Specifieke kiembaanmutaties zijn geassocieerd met een predispositie voor myeloïde maligniteiten en beenmergfalen. Wij beschrijven een patiënt die op 50-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met een aplastische anemie. Zes jaar later ontwikkelde hij acute myeloïde leukemie (AML) en er bleek bij aanvullende diagnostiek sprake van een DEAD-Box Helicase 41 (DDX41)-kiembaanmutatie. Mutaties in het DDX41-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op (pan)cytopenie en het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en AML. Deze casus illustreert dat ook bij pancytopenie op volwassen leeftijd zonder belaste familieanamnese een congenitale vorm van beenmergfalen of een familiaire predispositie voor myeloïde maligniteiten dient te worden overwogen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:347–50)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 6, september 2022
drs. R.L. van der Horst , drs. R.L.G. Römers , dr. F. Stifft , dr. R.J.H. Martens , prof. dr. ir. M.P.G. Leers , dr. R.J.W. van Kampen
Wij bespreken een casus van een patiënt die zich presenteert met een Coombs-negatieve hemolytische anemie bij een onderliggend hepatosplenaal T-cellymfoom (HSTL). Differentiaaldiagnostisch wordt gedacht aan hemolyse ten gevolge van fors hypersplenisme dan wel een Coombs-negatieve immuungemedieerde hemolyse ten gevolge van een direct cytotoxisch effect, zoals vaker beschreven bij patiënten met een HSTL. De patiënt wordt uiteindelijk behandeld met cytostatische therapie door middel van dexamethason, cytarabine en cisplatinum (DHAP) ter inductie, gevolgd door een allogene stamceltransplantatie waarmee complete remissie werd bereikt.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:285–90)
Lees verder
