NTVH - jaargang 19, nummer 7, oktober 2022
drs. I.N. Lommerse , prof. dr. P.J.M. Valk , dr. C.J.M. Halkes , drs. L. Hardi , prof. dr. J.H. Veelken , dr. J.M-L. Tjon
Specifieke kiembaanmutaties zijn geassocieerd met een predispositie voor myeloïde maligniteiten en beenmergfalen. Wij beschrijven een patiënt die op 50-jarige leeftijd werd gediagnosticeerd met een aplastische anemie. Zes jaar later ontwikkelde hij acute myeloïde leukemie (AML) en er bleek bij aanvullende diagnostiek sprake van een DEAD-Box Helicase 41 (DDX41)-kiembaanmutatie. Mutaties in het DDX41-gen zijn geassocieerd met een verhoogd risico op (pan)cytopenie en het ontwikkelen van myelodysplastisch syndroom (MDS) en AML. Deze casus illustreert dat ook bij pancytopenie op volwassen leeftijd zonder belaste familieanamnese een congenitale vorm van beenmergfalen of een familiaire predispositie voor myeloïde maligniteiten dient te worden overwogen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:347–50)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 6, september 2022
drs. R.L. van der Horst , drs. R.L.G. Römers , dr. F. Stifft , dr. R.J.H. Martens , prof. dr. ir. M.P.G. Leers , dr. R.J.W. van Kampen
Wij bespreken een casus van een patiënt die zich presenteert met een Coombs-negatieve hemolytische anemie bij een onderliggend hepatosplenaal T-cellymfoom (HSTL). Differentiaaldiagnostisch wordt gedacht aan hemolyse ten gevolge van fors hypersplenisme dan wel een Coombs-negatieve immuungemedieerde hemolyse ten gevolge van een direct cytotoxisch effect, zoals vaker beschreven bij patiënten met een HSTL. De patiënt wordt uiteindelijk behandeld met cytostatische therapie door middel van dexamethason, cytarabine en cisplatinum (DHAP) ter inductie, gevolgd door een allogene stamceltransplantatie waarmee complete remissie werd bereikt.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:285–90)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 6, september 2022
drs. A. Janssen , prof. dr. R.E.G. Schutgens , dr. L.G.M. Daenen
Na allogene stamceltransplantatie (allo-SCT) worden frequent cytopenieën gezien met uiteenlopende oorzaken. In deze casus wordt een patiënt beschreven die een jaar na een allo-SCT ernstige trombocytopenie en hemolytische anemie ontwikkelde. De bevindingen in het laboratorium passen bij trombotische microangiopathie (TMA). Het onderscheid tussen trombotische trombocytopenische purpura (TTP) enerzijds en transplantatie-geassocieerde trombotische microangiopathie (TA-TMA) anderzijds is van belang, omdat dit grote behandelconsequenties heeft.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:291–5)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 5, juli 2022
dr. H.J. Boiten , dr. E.J. Libourel , dr. N. Durdu-Rayman
Trombocytose komt frequent voor bij patiënten met chronische myeloïde leukemie. Extreme trombocytose is een ongewoon fenomeen en kan leiden tot verworven ziekte van von Willebrand (‘acquired von Willebrand disease’; aVWD). In dit artikel wordt een patiënte beschreven met extreme trombocytose ten gevolge van chronische myeloïde leukemie met aVWD. Therapie gericht op chronische myeloïde leukemie kan voldoende zijn voor het adequaat behandelen van bijkomende aVWD. Bij een extreme trombocytose is het nuttig om te testen op aVWD, met name voorafgaand aan een ingreep of interventie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:233–7)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 5, juli 2022
dr. M. Mulder , drs. L. Boerenkamp , drs. N. van Yperen , dr. G.J. Oudhuis , dr. A.M.L. Oude Lashof , prof. dr. E.A.M. Beckers
In dit ‘case report’ wordt de diagnose en behandeling van hepatosplenale candidiase beschreven bij een jonge man met acute myeloïde leukemie (AML). Dit ziektebeeld wordt gekarakteriseerd door persisterende koorts onder breedspectrumantibiotica na neu-tropenie, waarbij vooraf soms een candidemie wordt vastgesteld. De diagnose kan worden vastgesteld met beeldvorming (CT-scan/PET-scan), eventueel ondersteund door histologisch onderzoek op een (lever) biopt. Kweken zijn veelal negatief. De β-D-glucanbepaling en PCR-bepalingen zijn van aanvullende waarde. Langdurige antifungale therapie (enkele maanden) is noodzakelijk. In sommige gevallen verdwijnt de koorts pas na starten van corticosteroïden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:238–42)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 4, juni 2022
drs. P.M.M. van Hauten , drs. M. Dekkers , A.E. van Herwaarden , A.G. van den Bos , dr. T. Frenzel , dr. M. Hoeks , dr. S. Langemeijer
Dit artikel beschrijft een 76-jarige patiënte die zich op de Spoedeisende Hulp presenteert met een fulminante hemolytische anemie op basis van een Clostridium perfringens-bacteriëmie. C. perfringens is een zeldzame veroorzaker van massale hemolyse. De bacterie is meestal afkomstig uit een endogene bron, waaronder het gastro-intestinale of urogenitale stelsel. Bij de meeste patiënten is sprake van onderliggende ziekte, zoals diabetes mellitus, een hematologische of solide-orgaanmaligniteit of gebruik van immuunsuppressiva, zoals chemotherapie. Bijna een kwart van de patiënten was voorheen gezond. De mortaliteit van C. perfringens-bacteriëmie met hemolyse is erg hoog, waarbij patiënten vaak binnen enkele uren overlijden. Belangrijk in de behandeling is het zo snel mogelijk verwijderen van het infectiefocus.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:179–83)
Lees verderNTVH - jaargang 19, nummer 3, april 2022
drs. M. Bosch , prof. dr. M. de Haas , dr. A.H.E. Herbers , dr. S.E.M. Schols , prof. dr. B.J. Biemond
Een vertraagde hemolytische transfusiereactie (VHTR) is een ernstige transfusiereactie die potentieel fataal kan zijn. Het is een zeldzame complicatie die wordt veroorzaakt door eerder gevormde alloantistoffen, waarvan de vorming opnieuw wordt getriggerd door de transfusie. Vaak is ook sprake van (bij)vorming van autoantistoffen. Regelmatig treedt complementactivatie op, hetgeen extra- en intravasculaire hemolyse induceert van zowel de getransfundeerde als de eigen rode bloedcellen. Indien er ook afbraak is van eigen rode bloedcellen spreekt men van hyperhemolyse; hierbij is het hemoglobine (Hb)-gehalte na transfusie lager dan het pre-transfusiegehalte. Deze zeldzame complicatie van allo-immunisatie treedt vaker op bij sikkelcelpatiënten door hun relatief frequente blootstelling aan transfusies in combinatie met de door hun ziekte veroorzaakte verhoogde inflammatoire staat. Het herkennen van een VHTR is lastig bij patiënten met sikkelcelziekte, omdat VHTR zich ook kan presenteren met pijn en dyspneu dat ten onrechte kan worden gediagnosticeerd als een vaso-occlusieve crisis (VOC) of een ‘acute chest’-syndroom. Het tijdig herkennen van een VHTR is essentieel, omdat de behandeling sterk verschilt van die van een VOC en/of ‘acute chest’-syndroom. De belangrijkste pijlers in de behandeling zijn optimalisatie van de erytropoëse en onderdrukking van het immuunsysteem met prednison en immuunglobulines. Daarnaast is eculizumab als remmer van het complementsysteem in ‘case reports’ beschreven als effectief bij hyperhemolyse. De toediening van erytrocytenconcentraat dient te worden vermeden, tenzij sprake is van levensbedreigende anemie met aanwijzingen voor orgaanischemie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2022;19:141–7)
Lees verder
