NTVH - 2020, nummer 8, december 2020
drs. B. Rook , drs. M. van Heeswijk , dr. B.W. Schot
Een 35-jarige vrouw bezocht de Spoedeisende Hulp met diepe anemie bij vaginaal bloedverlies. Hierbij had zij een hemoglobinegehalte van 1,9 mmol/l. De vrouw was lid van de Jehova’s gemeenschap en weigerde op religieuze gronden bloedtransfusie. In overleg met patiënte werd overgegaan tot een spoedendometriumablatie en postoperatief werd de patiënte opgenomen op de intensive care. Hier herstelde zij langzaam. Er bestaan verschillende patiëntengroepen die op diverse gronden geen bloedtransfusie als behandeling wensen. Voor zowel patiënten als hulpverleners kan dit een confronterende gebeurtenis zijn, waarvoor ook aandacht en ondersteuning moet zijn. Voor patiënten die bloedtransfusie weigeren zijn er verschillende mogelijkheden, onder andere prohemostatische medicatie, het gebruik van ‘cell savers’ en adequate behandeling van het bloedingsfocus zoals een angiografische embolisatie of chirurgische interventie. In electieve situaties bestaan er zelfs speciale centra die deze technieken zich eigen hebben gemaakt. In acute situaties is het, zoals deze casus schetst, ook belangrijk om aandacht te hebben voor individuele patiëntwensen en te zoeken naar alternatieve mogelijkheden indien een patiënt een behandeling weigert.
(NED TIJSCHR HEMATOL 2020;17:359-63)
Lees verder
NTVH - 2020, nummer 7, october 2020
drs. C. Derichs , prof. dr. J.H. Veelken , dr. L.Th. Vlasveld
We presenteren een patiënt met meerdere episodes van ziekteactiviteit van een lymfoplasmacytair lymfoom (LPL) gekarakteriseerd door verhoogde IgM-spiegels en constitutionele klachten, anemie en trombocytose in samenhang met hypoalbuminemie en verhoogde spiegels van C-reactief proteïne (CRP), ferritine en interleukine-6 (IL-6). Het cytokine IL-6 speelt mogelijk een cruciale rol in de ontwikkeling en het biologisch gedrag van de LPL als gevolg van autocriene en paracriene activiteit. Deze casus illustreert dat anemie bij LPL het gevolg kan zijn van een door IL-6 veroorzaakte inflammatoire reactie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:294-8)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 6, september 2020
dr. L.Th. Vlasveld
Een sportschoolbezoeker presenteert zich met erytrocytose door testosterongebruik. Testosteron leidde tot stijging van de erytropoëtine (epo)-spiegel en daling van het ijzerregulerend eiwit hepcidine. Toediening van testosteron leidt tot toegenomen erytropoëse door een direct effect van testosteron op de erytroïde voorlopercel, waarbij de door androgenen geïnduceerde verhoogde serum-epo-concentratie een additief effect heeft. Het indirecte remmend effect op het hepcidine resulteert in een toegenomen beschikbaarheid van ijzer voor de erytroïde cel met toegenomen ijzerincorporatie door de erytroïde cel.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:249-53)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 5, july 2020
drs. F.O. Meeuwes , dr. M. Nijland , drs. Y.H. Tromp , dr. T. van Meerten , prof. dr. G.A. Huls
Ibrutinib is een irreversibele remmer van Brutons tyrosinekinase (BTK), geregistreerd voor de behandeling van chronische lymfatische leukemie (CLL), mantelcellymfoom (MCL) en de ziekte van Waldenström. Bij patiënten met de ziekte van Waldenström kan bij staken van ibrutinib een onthoudingssyndroom optreden. Dit fenomeen treedt bij ongeveer 20% van de patiënten binnen twee dagen na staken van ibrutinib op. Hierbij kunnen symptomen als koorts (86%), spierpijn (50%), nachtzweten (28%), artralgieën (23%), rillingen (18%), hoofdpijn (18%) en vermoeidheid (9%) ontstaan. Patiënten met een CXCR4-mutatie of een IgM >40 g/l voor start van ibrutinib hebben een lagere kans op het ontwikkelen van dit syndroom, in tegenstelling tot patiënten die een ‘very good partial response’ (VGPR) bereikten op ibrutinib. Wanneer ibrutinib wordt herstart, verdwijnen de symptomen snel. Bij CLL en MCL wordt het ibrutinib-onthoudingssyndroom niet beschreven. De etiologie is nog onduidelijk.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:215-7)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 4, june 2020
drs. E.A. van Baalen , drs. M. Trajkovic-Vidakovic , dr. H.J. Boiten
Een 61-jarige patiënt, met in de voorgeschiedenis onder andere psychoses, presenteerde zich met moeheid, spierzwakte en pijnlijke gewrichten na een onverklaarde val. Op beide benen waren multipele bloedingen zichtbaar waaronder hematomen, verspreide ecchymosen, petechiën en perifolliculaire purpura. De oorzaak was een ernstige vitamine C-deficiëntie, oftewel scheurbuik, ten gevolge van een dieet zonder groenten en fruit. Wij bespreken de functies van vitamine C en de mechanismen die leiden tot bloedingen. Deze actuele casus benadrukt een zeldzame, maar potentieel levensgevaarlijke ziekte die nog steeds bestaat en eenvoudig is te behandelen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:175–8)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 3, may 2020
drs. G.C. van Ginkel , dr. R. Mous , dr. A.H.W. Bruns , prof. dr. A.P. Kater , dr. G.D. te Raa
Chronische lymfatische leukemie (CLL), een incurabele ziekte, werd tot voor kort behandeld met enkel chemo-immuuntherapie. Infectieuze complicaties door zowel de ziekte zelf alsmede door de behandeling komen frequent voor. De komst van de B-celreceptorsignaleringsremmers heeft geleid tot hogere responspercentages en langdurigere progressievrije overleving. Een voorbeeld is ibrutinib, een remmer van het bruton’s tyrosinekinase (BTK), een essentieel eiwit voor de overleving van B-cellen. Middelen tegen CLL hebben elk hun eigen bijwerkingenprofiel. Hieronder beschrijven we enkele casus van (opportunistische) infecties bij patiënten die ibrutinib gebruiken. Er is groeiend bewijs dat ook ibrutinib gepaard gaat met een hoger infectierisico, mede door aantasting van het aangeboren (‘innate’) immuunsysteem. Als clinicus is het belangrijk om u hier bewust van te zijn, wanneer u deze middelen voorschrijft.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:129–34)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 2, march 2020
drs. D.P.M.S.M. Maas , dr. B.A.P. Laros-van Gorkom , drs. S. Gianotten , dr. M.J. Cruijsen , dr. W.L. van Heerde , dr. M.R. Nijziel
Wij beschrijven een zeldzame casus van een patiënt met verworven ziekte van Von Willebrand geassocieerd met een mantelcellymfoom. Een 61-jarige man presenteerde zich met een sinds enkele maanden bestaande bloedingsneiging. Bij lichamelijk onderzoek werden initieel geen afwijkingen gevonden, met name geen pathologische lymfadenopathie of splenomegalie. Bij aanvullend laboratoriumonderzoek waren Von-Willebrand-factorantigeen (VWF:Ag) en factor VIII-activiteit (FVIII:C) laag (respectievelijk 0,31 IU/ml en 0,43 IU/ml). Ristocetine-cofactor-activiteit (VWF:RCo) was 0,09 IU/ml en collageenbindingactiviteit 0,10 IU/ml. VWF:RCo/VWF:Ag-ratio was 0,29. De RIPA-uitslag vertoonde geen afwijking, maar de hoogmoleculaire VWF-multimeren waren afwezig. De diagnose ‘ziekte van Von Willebrand type 2A’ werd gesteld. Er kon echter geen oorzakelijke genetische variatie worden aangetoond. Bij mengproeven werden geen remmers tegen VWF of factor VIII gevonden. Enkele maanden later werd bij lichamelijk onderzoek subtiele pathologische cervicale, axillaire en inguïnale lymfadenopathie vastgesteld. Dit werd bevestigd bij aanvullend CT-onderzoek. Bij beenmergonderzoek werd een klonale B-celpopulatie gevonden, passend bij een mantelcellymfoom. Behandeling met chemo-immuuntherapie resulteerde in een goede remissie van de lymfadenopathie, een snelle afname van de bloedingsproblemen en een complete normalisatie van FVIII:C, VWF:Ag en VWF:RCo. De diagnose ‘verworven ziekte van Von Willebrand’ kan niet worden verworpen bij negatieve mengproeven en het niet detecteren van autoantistoffen tegen VWF. De zeer heterogene pathogenese van verworven ziekte van Von Willebrand maakt het noodzakelijk om een uitgebreide analyse te verrichten naar de onderliggende oorzaak.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:73–7)
Lees verder
