NTVH - 2020, nummer 2, march 2020
dr. P.A.F. Geerts , dr. C. Siemes , prof. dr. N.M.A. Blijlevens , drs. L. Hardi , drs. H. de Lil , dr. B.A. van der Reijden , dr. C. Homburg , dr. J.B. de Kok
Chronische myeloïde leukemie (CML) gaat gepaard met een BCR-ABL1-translocatie, leidend tot het Philadelphia-chromosoom. Overige myeloproliferative aandoeningen (MPN’s) gaan frequent gepaard met janus-kinase 2 (JAK2), calreticuline (CALR) en trombopoëtinereceptor (MPL)-mutaties. Het gelijktijdig voorkomen van een BCR-ABL1-translocatie met een niet-BCR-ABL1-MPN-mutatie is zeldzaam, maar mogelijk prevalent bij 0,2–0,5% van de patiënten met een MPN, waardoor de clinicus hier toch alert op moet zijn. Dit gelijktijdig voorkomen kan zonder klinische uitingen gepaard gaan, maar regelmatig geeft dit verscheidene gemengde of op elkaar volgende myeloproliferatieve beelden. Hoewel er geen formele adviezen of richtlijnen bestaan voor dit gelijktijdig voorkomen van ziektes of genetische afwijkingen, lijkt behandeling regelmatig noodzakelijk door een combinatie of opeenvolging van MPN-gerichte therapieën. In deze casus beschrijven wij het diagnostisch en therapeutisch beloop van drie dergelijke patiënten met een BCR-ABL1-fusiegen en een JAK2-V617F-mutatie.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:78–84)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 1, february 2020
drs. F. Huisman , dr. P.A. Kramer , dr. O. Visser , dr. M.J. Wondergem
Philadelphia-negatieve myeloproliferatieve neoplasmata is een heterogene groep ziektebeelden waaronder polycythaemia vera, essentiële trombocythemie, prefibrotische myelofibrose en primaire myelofibrose vallen. Genoomonderzoeken hebben ‘driver’-mutaties (JAK2, MPL, CALR) ontdekt die leiden tot constitutionele activatie van de JAK-STAT-route en hierdoor tot ontstaan van myeloproliferatie.‘Non-driver’-mutaties zijn mutaties die additioneel voorkomen naast de ‘driver’-mutatie. De mutatiestatus is van invloed op het klinisch beloop en de prognose van de ziekte. Het aanwezig zijn van meerdere ‘high molecular risk’-mutaties is gerelateerd aan een hogere kans op leukemische transformatie en een slechtere overleving. Deze kennis vertaalt zich momenteel voorzichtig in behandeladviezen, waarbij verder onderzoek de nieuwe prognostische scores en behandelconsequenties zal moeten onderbouwen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:26–32)
Lees verderNTVH - 2020, nummer 1, february 2020
drs. J.T.T. Scholte , dr. O. Visser , drs. M.D. Rouvroye , dr. G. Bouma , dr. G.L. van Sluis
Wij beschrijven een casus van een patiënt met coeliakie en ‘enteropathy associated T-cell lymphoma’ (EATL type 1) die zich op de SEH presenteerde met een dreigende perforatie van de abdominale lokalisatie van dit T-cellymfoom. In deze situatie dient eerst partiële darmresectie plaats te vinden, na herstel inductie met chemotherapie, indien mogelijk gevolgd door consolidatie met autologe stamceltransplantatie. In deze casus beschrijven wij het beloop van de behandeling van EATL type 1 en wordt recente literatuur besproken.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:33–6)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 8, november 2019
P.C.J. de Jong , dr. L.Th. Vlasveld
Wij presenteren een 72-jarige patiënte met trombocytose waarbij zowel een JAK2-mutatie als deletie 5q werd gevonden. Een van de verschillende subtypen van het myelodysplastisch syndroom is het 5q- syndroom. Binnen dit syndroom is een nog niet binnen de WHO geclassificeerde subgroep patiënten met zowel een JAK2-mutatie als een deletie 5q. De trombo-embolische en behandelconsequenties zijn nog onduidelijk. De klinische presentatie bij deze entiteit omvat macrocytaire anemie en trombocytose en er is een gunstige prognose. Behandeling met lenalidomide is succesvol gebleken bij het geïsoleerd 5q- syndroom en lijkt een interessante rol te kunnen spelen in de aanwezigheid van beide genetische afwijkingen. Hierbij is in ‘case reports’ een hematologische en klinische verbetering beschreven, waarbij interessant genoeg zowel de deletie 5q als de JAK2-mutatie verdwijnt.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:410–4)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 7, october 2019
drs. A. Breedijk , dr. R.J.M. Brüggemann , dr. F. Hoentjen , dr. L.J.J. Derijks , dr. D. Evers
Thiopurines (azathioprine, 6-mercaptopurine en tioguanine) zijn de meest gebruikte immuunmodulatoire geneesmiddelen bij patiënten met inflammatoire darmziekten (IBD). Ook binnen de hematologie worden deze middelen ingezet, onder andere in de behandeling van acute lymfatische leukemie (ALL). Het enzym thiopurine-S-methyltransferase (TPMT) speelt een centrale rol in het metabolisme van thiopurines. Polymorfismen in het TPMT-gen komen voor bij ongeveer 10% van de Kaukasische populatie en kunnen leiden tot een afwezige dan wel verlaagde activiteit van dit enzym, hetgeen via stapeling van de farmacologisch actieve metaboliet tot toxische waarden en ernstige myelosuppressie leidt. In dit artikel wordt de potentiële toxiciteit van thiopurines aan de hand van een casus geïllustreerd en wordt achtereenvolgens het thiopurinemetabolisme, de genetische achtergrond van een TPMT-enzymdeficiëntie en de daaruit volgende aanwijzingen voor de dagelijkse klinische praktijk besproken. Binnen de IBD-populatie is prospectief aangetoond dat dosisaanpassing op geleide van genotype het risico op myelotoxiciteit sterk reduceert zonder afname van behandeleffectiviteit. TPMT-genotypering voorafgaand aan thiopurine-therapie wordt dan ook geadviseerd. De plaatsbepaling van TPMT-genotypering bij hematologische aandoeningen is echter momenteel nog onvoldoende uitgekristalliseerd.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:357–63)
Lees verderNTVH - , nummer ,
drs. M.T.A. van Iersel-Vet , drs. O.W.M. Meijer , prof. dr. B.J. Slotman , dr. J.M. Zijlstra , dr. F.O.B. Spoelstra
Er bestaat geen gestandaardiseerde tweedelijnsbehandeling in geval van een recidief dan wel refractair intracerebraal lymfoom na hoge dosis methotrexaat voor de oudere patiënt. Dit artikel beschrijft onze ervaring met stereotactische radiotherapie bij deze situatie aan de hand van casuïstiek. In de afgelopen drie jaar werden drie patiënten met een solitaire laesie stereotactisch bestraald, waarop langdurige en aanhoudende lokale controle werd bereikt, zonder significante bijwerkingen. Stereotactische radiotherapie kan dan ook worden overwogen bij deze specifieke patiëntengroep.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:296–300)
Lees verderNTVH - 2019, nummer 5, july 2019
dr. N. Geerts , drs., ir. S.L.M. van Loon , dr. C.L. Harteveld , dr., ir. D. van de Kerkhof
De HbA1c-waarde wordt gezien als de betrouwbaarste manier om de glykemische status van een diabetespatiënt te controleren. Deze waarde is een afspiegeling van de glucoseconcentraties in het bloed over een langere periode (8–12 weken), waarbij een langdurig verhoogde glucoseconcentratie zich vertaalt in een stijging van de HbA1c-waarde. Periodes van hypoglykemie of een verkorte levensduur van de erytrocyten zijn twee mogelijke oorzaken voor een verlaagde HbA1c-waarde. Afhankelijk van de bepalingsmethode kunnen echter ook foutief te lage HbA1c-waarden worden gemeten in geval van dragerschap van specifieke hemoglobinevarianten. In deze casus bespreken wij een HbA1c-verlagend effect van de relatief zeldzame hemoglobinevariant Hb-J-Baltimore en tevens een methode om deze variant geautomatiseerd op te sporen.
<p(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:240–3)
Lees verder
