OVERZICHTSARTIKELEN

Diagnostiek en behandeling van oculair adnexale lymfomen

Samenvatting

Oculair adnexale lymfomen betreffen ongeveer 1–2% van alle non-hodgkinlymfomen. Onder meer de orbita, conjunctivae, oogleden en traanklieren kunnen hierbij aangedaan zijn. Het merendeel van deze tumoren zijn B-cel-non-hodgkinlymfomen van het extranodale marginalezone-B-cel (EMZL) of ‘mucosa associated lymphoid tissue’ (MALT)-type en kenmerken zich door een indolent karakter. Eerstelijnsbehandeling voor oculair adnexale EMZL/MALT-lymfomen bestaat uit radiotherapiebehandeling (24 Gy) en resulteert in volledige remissie bij ongeveer 90% van de patiënten. Hooggradige tumoren, waaronder diffuus grootcellige B-cellymfomen en mantelcellymfomen, kennen een agressiever beloop en dienen te worden behandeld met chemotherapie, rituximab en/of eventueel radiotherapie. De rol van infectieuze bronnen, waaronder Chlamydia psittaci bij het ontstaan van oculair adnexale EMZL/MALT-lymfomen, blijft tot op heden controversieel.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:168–73)

Langerhanscelhistiocytose: een vanuit klinisch en biologisch oogpunt intrigerende myeloïde aandoening

Samenvatting

Langerhanscelhistiocytose (LCH) is een zeldzame ziekte die zich op alle leeftijden en in allerlei vormen kan presenteren. De ziekte wordt van oudsher gezien als een inflammatoire aandoening, die wordt veroorzaakt door 1 of meerdere ophopingen van afwijkend gedifferentieerde histiocyten, die, net als dendritische cellen, monocyten en macrofagen, behoren tot het mononucleaire fagocytaire systeem, wat zijn oorsprong heeft in het myeloïde compartiment van het beenmerg. De voor LCH karakteristieke inflammatoire gebieden worden LCH-laesies genoemd. Recentelijk is er meer duidelijkheid gekomen over de pathogenese van deze weinig bekende ziekte. In dit overzichtsartikel worden de nieuwste etiologische inzichten samengevat. Daarnaast worden de huidige richtlijnen voor diagnose en behandeling van LCH uiteengezet en wordt kort stilgestaan bij recente ontwikkelingen betreffende de toepassing van nieuwe therapeutische mogelijkheden.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:174–81)

Uitdagingen bij het screenen en diagnosticeren van milde bloedingsziekten

Samenvatting

Correcte identificatie en tijdige herkenning van een milde bloedingsziekte is van belang om bloedingen, met name tijdens of na ingrepen, te voorkomen en eventuele behandeling of preventieve interventie in te stellen. Bij patiënten met een milde bloedingsziekte zijn de klinische symptomen heterogeen en moeilijk te onderscheiden van normaal. Ook de interpretatie van laboratoriumuitslagen is bij deze patiënten niet altijd eenduidig. De ‘bleeding assessment tool’ (BAT), bestaande uit een vragenlijst en bloedingsscore, is ontwikkeld voor het structureel uitvragen van bloedingssymptomen. Een positieve bloedingsscore geeft een hogere kans op het hebben van een milde bloedingsziekte in een verwezen populatie. Daarnaast zijn er de laatste jaren nieuwe, vaak volbloed, laboratoriumtesten op de markt gekomen die claimen normale en abnormale hemostase te kunnen vaststellen. Ook is er steeds meer aandacht voor genetisch onderzoek in de diagnostiek. De waarde van deze testen in het identificeren van patiënten met een milde bloedingsziekte, zowel poliklinisch als preoperatief, is niet bekend. Dit artikel beschrijft de moeilijkheden bij het screenen en diagnosticeren van milde bloedingsziekten bij poliklinische en preoperatieve patiënten. Daarnaast wordt de opzet beschreven van het Bloedingsalgoritme Maastricht+ (BAM+) met als doel de diagnostiek van milde bloedingsziekten te verbeteren.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:182–9)

Daratumumab in de dagelijkse praktijk

Samenvatting

Daratumumab is een antistof gericht tegen CD38, dat sterk tot expressie komt op multipel myeloom (MM)-cellen. Twee monotherapiestudies lieten goede klinische responsen zien van daratumumab bij uitvoerig voorbehandelde patiënten, waarbij daratumumab goed werd verdragen. De meest voorkomende bijwerking is het optreden van infusiereacties (ongeveer 50% van de patiënten; meestal alleen bij de eerste infusie en meestal graad 1 of 2). Het belangrijkste bij een infusiereactie is om tijdig de daratumumab infusie te stoppen, zodat de klachten niet escaleren. Verder interfereert daratumumab als anti-CD38-antistof met de M-proteïnebepaling en met het routine bloedtransfusiecompatibileitsonderzoek. In dit artikel zijn verschillende tactieken beschreven om deze problemen in de dagelijkse praktijk aan te pakken.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:123–30)

Microcytaire anemie door aangeboren aandoeningen van de ijzerstofwisseling of de heemsynthese

Samenvatting

Microcytaire anemie wordt zeer frequent gediagnosticeerd. Het overgrote deel van deze vorm van anemie wordt veroorzaakt door ijzergebrek door insufficiënte inname van ijzer of door bloedverlies. Indien er geen ijzergebrek wordt gevonden of er geen reactie is op orale ijzersuppletie, moet worden gezocht naar meer zeldzame oorzaken, zoals bijvoorbeeld stoornissen in de globinesynthese, de thalassemieën. Minder vaak voorkomend zijn microcytaire anemieën op basis van stoornissen in de ijzerstofwisseling en heemsynthese. De kennis over deze ziektebeelden is met name door het identificeren van mutaties in de diverse betrokken genen en eiwitten de laatste jaren sterk toegenomen. In dit artikel beschrijven we deze aandoeningen en bespreken we tevens casus van de 2 meest prevalente van deze ziektebeelden: ‘iron refractory iron deficiency anemia’ (IRIDA) door een defect in het TMPRSS6-gen en sideroblastaire anemie op basis van een defect in het ALAS2-gen. Kennis van deze aandoeningen voorkomt onnodige en soms belastende diagnostiek en heeft implicaties voor de therapie en prognose van de patiënt en zijn of haar familieleden.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:131–42)

Benauwde momenten na allogene stamceltransplantatie

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:74–5)

Pulmonale complicaties na allogene stamceltransplantatie geassocieerd met chronische graft-versus-hostziekte

Samenvatting

Pulmonale complicaties, zowel infectieus als non-infectieus van aard, zijn een frequente oorzaak van morbiditeit en mortaliteit na allogene stamceltransplantaties. In dit artikel gaan wij in op enkele met name laat optredende, niet-infectieuze pulmonale complicaties zoals het bronchiolitis-obliteranssyndroom (BOS), de cryptogene organiserende pneumonie (COP) en restrictieve (fibroserende) longziekten en beschrijven wij in hoeverre dit uitingsvormen van chronische graft-versus-hostziekte kunnen zijn aan de hand van de NIH-criteria. De klachtenpresentatie van deze entiteiten is doorgaans aspecifiek. De herkenning en uiteindelijke diagnosestelling vindt daardoor vaak pas laat plaats. Behandelmogelijkheden zijn uitermate beperkt. Er is een noodzaak tot meer translationeel onderzoek waarbij samenwerking tussen verschillende disciplines maar ook tussen verschillende centra en het nauwgezet monitoren van patiënten een belangrijke eerste stap is. Een vastomlijnd diagnostisch traject bij afwijkende bevindingen tijdens de monitoring, inclusief het zo mogelijk verkrijgen van histologisch materiaal, kan meer inzicht geven in de aard en incidentie van de verschillende entiteiten en kan uiteindelijk een platform zijn voor het initiëren van nieuwe interventiestudies.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:76–87)