OVERZICHTSARTIKELEN

De moleculaire ontrafeling van acute myeloïde leukemie op de kinderleeftijd

Samenvatting

Acute leukemie is de meest voorkomende maligniteit bij kinderen. Vijftien tot 20% van de kinderen met leukemie wordt gediagnosticeerd met acute myeloïde leukemie (AML). In de meeste gevallen is de leukemie de novo ontstaan, maar het kan ook het gevolg zijn van een onderliggende ziekte. De diagnostiek bestaat uit de combinatie van morfologie, cytochemie, immuunfenotypering en moleculair genetisch onderzoek. De laatste decennia is de overlevingskans van kinderen met AML fors verbeterd als gevolg van intensieve therapieprotocollen, geoptimaliseerde risicostratificatie en een verbetering in de ondersteunende zorg. Ongeveer 70% van de kinderen overleeft de ziekte na behandeling met de huidige therapie. Bij 30–40% van de patiënten ontstaat een recidief en is er een hoge frequentie (5–10%) van overlijden door acute en latere toxiciteit van de behandeling. Om de behandeling verder te kunnen optimaliseren is het belangrijk om de leukemogenese te begrijpen. AML is een zeer heterogene groep van aandoeningen, wat zich onder andere uit in veel verschillende (combinaties van) moleculaire afwijkingen die in de leukemiecellen worden gevonden. De overlevingskans is afhankelijk van deze moleculaire afwijkingen. Met de komst van nieuwe genoombrede studies worden de onderliggende afwijkingen steeds beter in kaart gebracht en huidig onderzoek richt zich op het ontwikkelen van leukemiecelspecifieke, en daarmee patiëntspecifieke, behandeling op basis van deze afwijkingen om de overlevingskans te verhogen en toxiciteit te reduceren. Om dit te bereiken voor een zeldzame ziekte als AML op de kinderleeftijd is zowel nationale als internationale bundeling van krachten van cruciaal belang.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:206–14)

Het myelodysplastisch syndroom: adviezen voor ijzerchelatie bij secundaire hemochromatose

Samenvatting

Namens de werkgroep AML/MDS van de Nederlands/Belgische Stichting Hemato-Oncologie voor Volwassenen in Nederland (HOVON) is een advies voor behandeling van secundaire hemochromatose in het myelodysplastisch syndroom (MDS) opgesteld. Secundaire hemochromatose is een onoverkomelijk gevolg van herhaaldelijke bloedtransfusies bij patiënten met MDS. Huidige diagnostiek en behandeling zijn gebaseerd op expertopinies en consensusrichtlijnen die zijn opgesteld naar aanleiding van internationale congressen. Een Nederlandse standaard ontbreekt hierbij. Dit artikel geeft een overzicht van de belangrijkste literatuur die de basis vormt voor behandeling van ijzerstapeling bij MDS-patiënten.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:215–21)

PICC's in de hematologische praktijk

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:140–1)

Incidentie van infectie en trombose bij ‘peripherally inserted central catheters’ (PICC's) bij hemato-oncologische patiënten: een retrospectief onderzoek

Samenvatting

Het doel van dit onderzoek is het vaststellen van de incidentie van complicaties bij het gebruik van ‘peripherally inserted central catheters’ (PICC’s) in een hemato-oncologische patiëntenpopulatie. Het betreft een retrospectief cohortonderzoek op basis van een prospectief opgezette database. In deze database werden alle hemato-oncologische patiënten geregistreerd bij wie een PICC werd ingebracht op de afdeling Hematologie van het UMC Utrecht in het jaar 2011. Onderzocht zijn 125 lijnepisoden bij 98 patiënten met een totaal van 3.746 katheterdagen. De incidentie van lijninfectie bedroeg 2,1/1.000 katheterdagen als alle bewezen en mogelijke lijninfecties worden meegenomen. De mediane duur tot de infectie bedroeg 15,5 dagen (spreiding 3–153). Trombose kwam voor bij 8% (n=10) van het aantal PICC’s en ontstond na een mediane duur van 9,5 dagen (spreiding 1–72). Een voor infectie verdachte insteekopening kwam bij 3,2% (n=4) voor. PICC’s ingebracht door een getraind PICC-interventieteam laten een lage incidentie van lijninfectie zien, zeker gezien de hemato-oncologische patiëntenpopulatie met frequente neutropenie en mucositis. Bij accuraat diagnosticeren van lijninfecties zou de gerapporteerde incidentie van lijninfectie mogelijk lager zijn geweest. Het optreden van trombose was in overeenstemming met in de literatuur gevonden incidentiecijfers. PICC’s ingebracht en verzorgd conform strikte richtlijnen vormen een veilig alternatief voor centraal ingebrachte centraalveneuze katheters bij de hematologische patiëntpopulatie. Toekomstige interventies zullen vooral gericht moeten zijn op het verlagen van het tromboserisico.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:142–9)

Klinische betekenis van een subsegmentale longembolie

Samenvatting

De introductie van meer geavanceerde radiologische beeldvorming heeft geleid tot een toename in de detectie van geïsoleerde, subsegmentale longembolie. Over de klinische betekenis hiervan bestaat echter veel onzekerheid en deze dient nog te worden bepaald. In deze studie onderzochten wij of de karakteristieken en prognose van patiënten met subsegmentale longembolie verschillen van die met meer proximale longembolieën.

Wij analyseerden de gegevens van 3.728 opeenvolgende patiënten met een verdenking van longembolie. Patiënten met een subsegmentale longembolie werden vergeleken met patiënten met een meer proximaal gelokaliseerde longembolie en met patiënten bij wie de diagnose longembolie werd uitgesloten, met betrekking tot hun trombo-embolische risicoprofiel en klinische uitkomsten tijdens follow-up.

Bij 748 patiënten werd de diagnose ‘longembolie’ bevestigd, waarvan bij 116 patiënten de longembolieën subsegmentaal waren gelokaliseerd. Bij 2.980 patiënten werd de diagnose ‘longembolie’ uitgesloten. Er werden geen verschillen gezien in de prevalentie van risicofactoren voor veneuze trombose en klinische uitkomsten tijdens 3 maanden follow-up in termen van recidief veneuze trombo-embolie (3,6% versus 2,5%; p=0,42) en mortaliteit (10,7% versus 6,5%) tussen patiënten met een subsegmentale longembolie en die met een meer proximaal gelokaliseerde longembolie. In vergelijking met patiënten zonder longembolie werden leeftijd >60 jaar, recente operatie, oestrogeengebruik en mannelijk geslacht geïdentificeerd als onafhankelijke risicofactoren voor subsegmentale longembolie; daarnaast hadden zij een verhoogd risico op veneuze trombo-embolie tijdens follow-up (hazardratio 3,8; 95%-betrouwbaarheidsinterval 1,3–11,1).

In tegenstelling tot de veelal bestaande opvatting dat subsegmentale longembolie een klinisch mildere vorm van longembolie vormt, toont deze studie aan dat zowel het risicoprofiel als de klinische uitkomsten van patiënten met subsegmentale longembolie sterk overeenkomen met patiënten met een meer proximale longembolie.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:150–6)

Nieuwe ontwikkelingen in de behandeling van hemofilie

Samenvatting

Hemofilie heeft zich ontwikkeld van een vaak dodelijke, erfelijke bloedingsziekte tot een aandoening waarvoor een veilige en effectieve behandeling beschikbaar is. De huidige behandeling kent echter meerdere beperkingen: de halfwaardetijd van de huidige stollingsfactorproducten vereist frequente intraveneuze toedieningen, de ontwikkeling van remmende antistoffen tegen factor VIII of factor IX geeft grote problemen bij de behandeling van acute bloedingen en bij profylactische behandeling, en door de hoge kosten is behandeling in een groot deel van de wereld niet mogelijk. Nieuwe ontwikkelingen, waaronder factorproducten met verbeterde farmacokinetische profielen, vooruitgang in de behandeling van remmers en alternatieve hemostatische benaderingen zijn veelbelovend, en gentherapie zou in potentie mogelijk curatief kunnen zijn.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:157–63)

Fertiliteitspreservatie bij patiënten met een hematologische maligniteit

Samenvatting

Patiënten met hematologische maligniteiten lopen het risico op verminderde vruchtbaarheid als gevolg van chemo- en/of radiotherapie. Fertiliteitspreservatie is een nieuwe, zich snel ontwikkelende preventieve vorm van geneeskunde met als doel het verhogen van de kans op toekomstig nageslacht bij vrouwen en mannen die potentieel onvruchtbaar worden als gevolg van hun behandeling. In dit artikel worden de verschillende mogelijkheden van fertiliteitspreservatie besproken bij patiënten met een hematologische maligniteit.

(NED TIJDSCHR HEMATOL 2014;11:164–70)