Hemofilie B is een erfelijke bloedingsziekte waar tot voor kort geen genezing voor bestond, wat inhield dat patiënten hun hele leven lang afhankelijk bleven van profylactische medicatie en bloedtransfusies. Daarnaast hebben mensen met deze ziekte ook een beduidend lagere kwaliteit van leven, omdat allerlei activiteiten, zoals sporten, bloedingsrisico’s met zich meebrengen. Maar recente doorbraken met gentherapie geven hoop op genezing. Een internationale studie, waar ook onderzoekers van Erasmus MC uit Rotterdam aan meedoen, en die onlangs in het New England Journal of Medicine gepubliceerd is, laat opzienbarende resultaten zien.
Bij hemofilie B maken patiënten door een aangeboren of spontane mutatie in het DNA minder stollingsfactor IX aan. Daardoor hebben zij een grote kans op bloedingen in gewrichten en spieren. Hemofiliepatiënten krijgen daarom levenslang soms meermalen per week stollingsfactoren toegediend via een infuus. Maar dankzij gentherapie gaan de patiënten toch weer zelf factor IX produceren, zelfs al na 1 behandeling.
Het gaat om het middel etranacogene dezaparvovec-drlb, dat de merknaam HEMGENIX® draagt. In Erasmus MC zijn binnen het kader van de studie inmiddels 6 patiënten succesvol behandeld met dit medicijn. Hoogleraar hematologie prof. dr. Frank Leebeek was een van de hoofdonderzoekers van de studie en voorzitter van de werkgroep gentherapie van de Nederlandse Vereniging van Hemofilie Behandelaars. Hij licht toe: “We zagen heel goede resultaten bij 6 patiënten in het Erasmus MC. Bij alle patiënten werd factor IX aangemaakt en nam het aantal bloedingen af. Zij hoefden daardoor niet langer twee keer per week stollingsfactoren toe te dienen. We zagen ook dat de kwaliteit van leven toenam na de gentherapie.”
Bij gentherapie wordt in een eenmalige behandeling via een virusdeeltje een gezond factor IX-gen in het lichaam van de patiënt gebracht. Via de bloedbaan reist dit gen naar de lever, waar het wordt opgenomen door de levercellen die vervolgens factor IX gaan produceren. Daardoor neemt het aantal stollingsfactoren in het bloed toe, en vermindert de ernst en frequentie van de bloedingen.
De onderzoekers zijn nog bezig het precieze mechanisme achter de gentherapie vast te stellen, maar volgens Leebeek zijn de tekenen hoopvol. “Bij sommige patiënten is al zes jaar geen stollingsfactor meer toegediend. Het lijkt uit de huidige studie dat gentherapie hemofilie B nagenoeg kan genezen. Uiteraard moeten we afwachten hoe de effecten op de lange termijn zijn, maar vooralsnog lijkt de aanmaak van factor IX stabiel over de tijd.”
Onlangs is bekend gemaakt dat het Europees Geneesmiddelenbureau (EMA) gentherapie voor hemofilie B heeft goedgekeurd. In Nederland moet eerst het Zorginstituut nog een besluit nemen over de toelating van gentherapie als behandeling voor hemofilie B, en moet er ook eerst duidelijk zijn of de behandeling vergoed wordt uit de basisverzekering. Als dat eenmaal zo ver is kan gentherapie daadwerkelijk, en buiten studieverband, ingezet worden bij hemofilie B-patiënten in ons land.
Referentie
