We spreken in Europa van een zeldzame ziekte wanneer een aandoening voorkomt bij minder dan 1 op de 2000 mensen. Wetenschappers becijferen dat er mogelijk wel 8000 zeldzame ziekten bestaan, en regelmatig worden er nieuwe ziekten beschreven in de medische literatuur. In 80% van de gevallen betreft het een genetische aandoening. Hoewel al deze ziektes afzonderlijk maar weinig patiënten hebben, is het totaal aantal mensen met een zeldzame aandoening groot: in Nederland gaat het om ongeveer 1 miljoen mensen.
Wat al die patiënten met elkaar gemeen hebben is dat het erg lang kan duren voordat de juiste diagnose gesteld wordt. Bij 1 op de 4 patiënten duurt dat tussen de 5 en 30 jaar. Daarnaast is er vaak geen behandeling voor handen en rest alleen symptoombestrijding en palliatieve zorg. Omdat er maar weinig patiënten zijn wordt er ook veel minder onderzoek naar geneesmiddelen gedaan. Toch betekent dat niet dat er geen geneesmiddelen zijn. Bij LUMC Leiden werkt de onlangs benoemde prof. Willeke van Roon aan het ontwikkelen van RNA-therapieën op maat voor mensen met zeldzame erfelijke oog- en hersenaandoeningen.
Van Roon verdiept zich in erfelijke hersenaandoeningen die veroorzaakt worden door schadelijke eiwitten. Door het RNA aan te passen is het mogelijk om die eiwitten minder schadelijk te maken Samen met hoogleraar Annemieke Aartsma-Rus heeft Van Roon het Dutch Center of RNA Therapeutics opgericht, dat zich richt op deze geneesmiddelen-op-maat. Het is het eerste wetenschappelijk onderzoekscentrum ter wereld dat zich richt op het maken van individuele RNA-therapieën voor hele zeldzame ziektes.
Met zo’n persoonlijk RNA-medicijn kan niet alleen de hoeveelheid schadelijk eiwit verlaagd worden, maar kan ook de eiwitproductie in cellen hersteld worden. Hierbij gebruiken de onderzoekers zogenoemde antisense oligonucleotiden (ASOs). Op die manier wordt de ziekteprogressie vertraagd.
Het nieuwe onderzoekscentrum werkt in Leiden samen met onder andere de afdelingen Neurologie, Radiologie en Klinische genetica.
Meer informatie
Lees het persbericht van het LUMC
Lees meer over zeldzame aandoeningen op de website van Orphanet
