Samenvatting
Bèta-thalassemie major (BTM) en sikkelcelziekte (SCZ) zijn ernstige hereditaire hemoglobinopathieën die wereldwijd voor veel morbiditeit en mortaliteit zorgen. Toegang tot betere medische zorg, adequate transfusie- en chelatietherapie, vaccinaties en profylactische antibiotica hebben de prognose van deze patiënten significant verbeterd. Desondanks krijgen bijna alle patiënten met BTM en SCZ te maken met uitgebreide orgaancomplicaties en daardoor slechte kwaliteit van leven en zeer matige levensverwachting. Allogene hematopoëtische stamceltransplantatie is de enige curatieve behandeling voor deze aandoeningen. Verbeteringen in de transplantatiezorg en de beschikbaarheid van minder toxische conditioneringsregimes hebben geleid tot steeds betere totale en ziektevrije overleving. Graft-versus-hostziekte (GVHD) is de meest voorkomende complicatie, maar door verbetering van transplantatietechnieken en verbetering van GVHD-profylaxe zijn incidentie, ernst en graad van deze complicatie sterk verlaagd. De kwaliteit van leven is na allogene stamceltransplantatie significant beter vergeleken met daarvoor. Gezien de ernstige morbiditeit op korte en/of lange termijn bij BTM en SCZ, dient stamceltransplantatie voor alle patiënten met hemoglobinopathie als curatieve mogelijkheid te worden aangeboden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2016;13:322–31)
