SAMENVATTING
In dit artikel beschrijven we een casus van een jonge vrouw met trombocytopenie en een onbegrepen autoinflammatoir beeld bij wie de diagnose immuuntrombocytopenie (ITP) drie jaar voorafging aan de diagnose van een primaire immuundeficiëntie op basis van ‘cytotoxic T lymphocyte-associated antigen-4’ (CTLA-4)-deficiëntie. We beschrijven het klinische beeld van CTLA-4-deficiëntie, de hematologische uitingen hiervan (auto-immuuncytopenieën, hypogammaglobulinemie, benigne lymfoproliferatie, maligne lymfomen) en de mogelijke behandelingen. Ten slotte benoemen we het belang van het bepalen van gammaglobulines bij volwassen patiënten met ITP om deze en andere primaire immuundeficiënties, waarbij vaak hypogammaglobulinemie voorkomt, in de toekomst eerder te kunnen herkennen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2019;16:7–13)
