Samenvatting
Primaire plasmacelleukemie (pPCL) is een zeldzame en agressieve ziekte met een slechte prognose. Tevens zijn er duidelijke verschillen in de biologie, klinische presentatie en laboratoriumbevindingen in vergelijking met multipel myeloom. Zo worden veel genetische afwijkingen al ten tijde van diagnose bij pPCL aangetroffen, terwijl deze over het algemeen pas bij vergevorderd myeloom worden gevonden. Deze chromosomale afwijkingen en mutaties leiden tot toegenomen celdeling, remming van apoptose, immuunevasie en onafhankelijkheid van het beenmergmicromilieu. In vergelijking met multipel myeloom presenteren pPCL-patiënten zich vaker met extramedullaire betrokkenheid, anemie, trombocytopenie, hypercalciëmie, verhoogd β-2-microglobuline, nierfalen en hoge lactaatdehydrogenaseniveaus. De overleving van pPCL-patiënten is de laatste jaren verbeterd door de introductie van autologe stamceltransplantatie en nieuwe middelen (met name van bortezomib).
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:84–95)
