SAMENVATTING
Er is een groot scala aan hematologische en niet-hematologische aandoeningen waarbij ernstige chronische neutropenie optreedt. Ernstige congenitale neutropenie (SCN) kenmerkt zich door ernstige neutropenie (neutrofielenaantal <0,5 x 109/l), een rijpingsstop in de neutrofieldifferentiatie, meestal goede respons op behandeling met G-CSF en een verhoogd risico op secundaire maligne ontaarding in MDS/AML. De laatste jaren zijn er nieuwe genen ontdekt die SCN kunnen veroorzaken, waardoor we meer inzicht hebben gekregen in zowel de pathofysiologie van SCN als de secundaire ontwikkeling van MDS/AML. Bij patiënten met de verdenking op SCN is het van groot belang om onderscheid te maken tussen de verschillende oorzaken van neutropenie, bijkomende niet-hematologische manifestaties te herkennen en op basis van de uiteindelijke diagnose een adequate follow-up in te stellen. Niet alleen bij SCN op basis van een mutatie in het gen ELANE, maar ook bij mutaties in een aantal andere SCN-genen is er een verhoogd risico op secundaire maligne ontaarding en is regulier screenen geïndiceerd. Tot op heden is een hematologische stamceltransplantatie de enige, potentieel curatieve behandeling voor SCN, maar de komende jaren zullen nieuwe strategieën met behulp van ‘gene-editing’ hoogstwaarschijnlijk belangrijke ontwikkelingen opleveren.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:106–14)
