Samenvatting
Bloedplaatjes worden geactiveerd op plaatsen waar de vaatwand is beschadigd. Na deze activering scheiden plaatjes eiwitten uit waarmee de vorming van een bloedplaatjesprop wordt bevorderd. De organellen waar het merendeel van deze eiwitten in opgeslagen liggen, zijn de zogenoemde α-granules. Patiënten met defecte of onvoldoende α-granules in hun bloedplaatjes kunnen (spontane) bloedingen hebben. Normaal gesproken kleuren bloedplaatjes paars aan op een bloeduitstrijk door de aanwezigheid van α-granules. Bloedplaatjes met een sterke reductie van α-granules zijn echter grijs op een bloeduitstrijk. In dit overzichtsartikel worden genen besproken die zijn gemuteerd bij patiënten met erfelijke bloedingsneigingen en met morfologisch afwijkende of een tekort aan α-granules.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:120–31)
