Samenvatting
Het fatale beloop van een selecte groep patiënten met een lysosomale stapelingsziekte kan positief worden beïnvloed door een allogene hematopoëtische stamceltransplantatie (allogene HSCT). Recentelijk zijn aan de hand van verschillende internationale studies de transplantatierichtlijnen voor patiënten met lysosomale stapelingsziekten aangepast. Dit heeft geleid tot een spectaculaire verbetering van zowel de veiligheid als de effectiviteit. Inmiddels is de kans op een succesvolle allogene HSCT bij patiënten met het syndroom van Hurler meer dan 95%, waar dit tot 10 jaar geleden slechts rond 50% lag. Dit succes is met name behaald door het gebruik van minder toxische, myeloablatieve conditionering op maat en een duidelijke hiërarchie ten aanzien van een geschikte stamceldonor. Zo wordt er bij deze ziektebeelden steeds meer gebruikgemaakt van stamcellen verkregen uit onverwant navelstrengbloed. Daarnaast blijkt dat patiënten zo jong mogelijk getransplanteerd moeten worden en dat het enzymtekort volledig moet worden gecorrigeerd voor de beste prognose op lange termijn. Het vroegtijdig opsporen van patiënten door middel van de hielprik, nog voordat onherstelbare schade is opgetreden, zou hierbij een belangrijke rol kunnen gaan spelen. Daarnaast zou in de toekomst gentherapie, als minder toxische en meer effectieve behandeling, meer algemeen kunnen worden toegepast bij deze ziektebeelden.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2015;12:225–32)
