SAMENVATTING
IRIDA is een zeldzame, erfelijke ijzergebreksanemie, veroorzaakt door pathogene varianten in het TMPRSS6-gen, dat betrokken is bij de regulatie van hepcidine. Hepcidine speelt een cruciale rol in de ijzerhomeostase door de intestinale ijzerabsorptie te remmen en de afgifte van ijzer uit hoofdzakelijk macrofagen te beperken. Bij IRIDA is sprake van een verstoring in de hepcidinesynthese, wat resulteert in abnormaal hoge hepcidinespiegels in verhouding tot de hoeveelheid circulerend ijzer. Dit leidt tot een ijzerverdelingsstoornis, gekenmerkt door een tekort aan ijzer voor de erytropoëse (weerspiegeld door serumijzer en transferrinesaturatie), terwijl ijzervoorraden vaak voldoende zijn (weergegeven door ferritine). Kenmerkend voor IRIDA is dat orale ijzertherapie vaak nauwelijks of geen effect heeft en intraveneuze ijzertoediening slechts gedeeltelijk effect heeft. Tot op heden ontbreken evidencebased richtlijnen voor de behandeling van IRIDA, wat kan leiden tot zowel onder- als overbehandeling. In deze ‘Hoe behandel ik’ doen wij aanbevelingen voor de behandeling, gebaseerd op casusbeschrijvingen uit de literatuur en onze eigen expertise op basis van klinische ervaring in ons IJzerexpertisecentrum.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2025;22:127–35)
