SAMENVATTING
De niet-invasieve prenatale test (NIPT) is een relatief nieuwe test waarbij maternaal bloed wordt gebruikt om chromosomale afwijkingen bij de foetus op te sporen. ‘Whole-genome sequencing’ van celvrij DNA (cfDNA) van maternaal bloed bevat zowel maternaal als placentair cfDNA, dat representatief is voor foetaal DNA. Bij ongeveer 0,03% van de zwangeren wordt een abnormaal NIPT-patroon gevonden met chromosomale afwijkingen die verdacht zijn voor een maternale maligniteit, wat inderdaad bij ongeveer een derde van de zwangeren met een NIPT met nevenbevindingen het geval blijkt te zijn. In dit artikel beschrijven we de nieuwe ‘leidraad vervolgdiagnostiek bij NIPT verdacht voor maligniteit’ en ons lokale protocol in het Universitair Medisch Centrum Groningen. We presenteren de diagnostiek en behandeling bij drie zwangeren bij wie een afwijkende NIPT met nevenbevindingen verdacht voor maligniteit werd gevonden. We leggen de diagnostiek in de casus naast de nieuwe leidraad en ons lokale protocol.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2024;21:171–6)
