SAMENVATTING
Philadelphia-negatieve myeloproliferatieve neoplasmata is een heterogene groep ziektebeelden waaronder polycythaemia vera, essentiële trombocythemie, prefibrotische myelofibrose en primaire myelofibrose vallen. Genoomonderzoeken hebben ‘driver’-mutaties (JAK2, MPL, CALR) ontdekt die leiden tot constitutionele activatie van de JAK-STAT-route en hierdoor tot ontstaan van myeloproliferatie.‘Non-driver’-mutaties zijn mutaties die additioneel voorkomen naast de ‘driver’-mutatie. De mutatiestatus is van invloed op het klinisch beloop en de prognose van de ziekte. Het aanwezig zijn van meerdere ‘high molecular risk’-mutaties is gerelateerd aan een hogere kans op leukemische transformatie en een slechtere overleving. Deze kennis vertaalt zich momenteel voorzichtig in behandeladviezen, waarbij verder onderzoek de nieuwe prognostische scores en behandelconsequenties zal moeten onderbouwen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:26–32)
