SAMENVATTING
Sikkelcelziekte kenmerkt zich door chronische hemolytische anemie en recidiverende vaso-occlusie met als gevolg ischemie, inflammatoire respons en hevige pijn. De ziekte leidt tot veel morbiditeit, orgaanschade en een sterk verminderde levensverwachting. In de laatste jaren zijn grote vorderingen gemaakt met de ontwikkeling van nieuwe behandelingen die zich op verschillende aspecten van de ziekte richten, waaronder verhoogde adhesie van erytrocyten en leukocyten aan het endotheel, chronische intravasale hemolyse met daaraan gerelateerde chronische anemie, inflammatie en endotheelactivatie, en oxidatieve stress. Naar verwachting zullen enkele van deze medicamenteuze behandelmogelijkheden op korte termijn beschikbaar komen in de klinische praktijk. Daarnaast is grote vooruitgang geboekt in de mogelijkheid om nu ook volwassen patiënten met sikkelcelziekte te genezen door middel van allogene stamceltransplantatie. Ten slotte worden sinds de rapportage van een succesvolle toepassing van gentherapie bij een jonge patiënt met sikkelcelziekte in maart 2017 grote vorderingen gemaakt met verdere therapeutische toepassing van gentherapie bij sikkelcelziekte. In dit overzichtsartikel wordt een samenvatting gegeven van deze ontwikkelingen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2020;17:154–9)
