Het myelodysplastisch syndroom is een vrij zeldzame hematologische maligniteit met een uiteenlopend ziektebeeld en variabele prognose. Waar de diagnose van oudsher met name berust op de aanwezigheid van hematologische, morfologische en cytologische kenmerken, spelen ook moleculaire profielen een steeds grotere rol. Bovendien hebben deze profielen vaak prognostische en soms predictieve waarde en kunnen ze onder andere worden gebruikt voor het monitoren van ziekteprogressie.