Samenvatting
Transfusie-afhankelijke thalassemie, niet-transfusieafhankelijke thalassemie, sikkelcelziekte en andere zeldzamere erfelijke anemieën kennen elk een specifiek patroon van ijzerstapeling. T2*-MRI van lever en hart zijn de onderzoeken van eerste keuze om de mate van ijzerstapeling in deze organen te bepalen. Basale kennis over deze technieken en de uitkomstmaten is essentieel om het vervolgbeleid te bepalen. De MRI-uitkomsten vormen de basis in het diagnostisch proces, de behandeling en follow-up van ijzerstapeling. Er zijn richtlijnen beschikbaar voor screening en behandeling van ijzerstapeling bij patiënten met transfusie-afhankelijke ß-thalassemie. Niet-transfusie-afhankelijke erfelijke anemieën kenmerken zich door een ander patroon van ijzerstapeling, daardoor zijn de richtlijnen van transfusie-afhankelijke thalassemie niet volledig sluitend voor de andere erfelijke anemieën. Kennis van de verschillende mechanismen van ijzerstapeling is essentieel om een individueel screenings- en behandelbeleid op te stellen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:309–18)
