SAMENVATTING
In de afgelopen jaren zijn leukemische cellen zorgvuldig gekarakteriseerd met behulp van ‘next generation sequencing’ (NGS). Hieruit is gebleken dat het proces van pre-mRNA-‘splicing’ verrassend vaak ontregeld is bij patiënten met myelodysplastisch syndroom (MDS), acute myeloïde leukemie (AML), chronische lymfatische leukemie (CLL) en chronische myelomonocytenleukemie (CMML). Toch wordt het belang van pre-mRNA-‘splicing’ voor het functioneren van de cel vaak onderschat. Pre-mRNA-‘splicing’ is van groot belang voor differentiatie en proliferatie van cellen, mede door het creëren van diversiteit in ons transcriptoom. Zo bevat ons genoom 20.000 genen, maar kunnen wij meer dan 100.000 eiwitten produceren. Leukemische cellen misbruiken deze diversiteit in hun voordeel. Wij maken juist gebruik van deze leukemie-specifieke transcripten voor verbetering van diagnostiek, risicoanalyse en voor ontwikkeling van nieuwe therapieën.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2018;15:388–95)
