Samenvatting
Erfelijke enzymstoornissen van de rode bloedcel zijn een heterogene groep aandoeningen die leiden tot hereditaire non-sferocytaire hemolytische anemie (HNSHA). Enzymstoornissen van de glycolyse en het nucleotidenmetabolisme leiden in het algemeen tot een tekort aan metabole energie en een chronische vorm van HNSHA. Enzymstoornissen van de hexosemonofosfaatshunt en het glutathionmetabolisme resulteren in een rode bloedcel die minder goed is beschermd tegen oxidatieve stress. In dit geval is de hemolyse over het algemeen meer acuut van karakter en manifesteert ze zich met name bij gebruik van bepaalde medicijnen, voedingsmiddelen (tuinbonen) of infectie. Hereditaire enzymstoornissen zijn zeldzaam, met uitzondering van glucose-6-fosfaatdehydrogenasedeficiëntie, maar tegelijkertijd zeer waarschijnlijk ook ondergediagnosticeerd. Dit overzichtsartikel tracht bij te dragen aan een betere herkenning en detectie van deze groep aandoeningen.
(NED TIJDSCHR HEMATOL 2013;10:54–64)
