Wetenschapsfinancier NWO heeft onderzoekers van het LUMC in Leiden een subsidie van ongeveer 900.000 euro toegekend om nieuwe behandelingen te ontwikkelen tegen de ziekte van Von Willebrand. De bestaande behandelingen tegen deze hematologische ziekte werken niet even effectief bij alle patiënten. Vandaar dat de onderzoekers nu behandelingen ontwikkelingen op basis van het genetisch profiel van een patiënt.
De ziekte van Von Willebrand is de meest voorkomende erfelijke bloedingsziekte in Nederland en komt in lichte vorm bij ongeveer 1% van de algemene bevolking voor. De ziekte van Von Willebrand hoeft niet altijd erfelijk te zijn en kan ook ontstaan door mutatie in het DNA. Bij 1 op de 10.000 patiënten neemt deze stollingsziekte ernstige vormen aan in de vorm van bloedingen, waar behandeling voor nodig is.
De ziekte van Von Willebrand (afgekort tot vWD, van het Engelse Von Willebrand’s Disease) wordt gekenmerkt door tekort aan of een afwijking in het stollingseiwit Von Willebrand factor (vWF). Deficiëntie van het stollingseiwit Von Willebrand factor zorgt ervoor dat het bloed van patiënten moeilijker stolt. De ziekte van Von Willebrand wordt gekenmerkt door slijmvliesbloedingen. Symptomen kunnen op elke leeftijd ontstaan. Hoogleraar Jeroen Eikenboom, internist-hematoloog en vasculair geneeskundige aan het LUMC, benadrukt ook andere mogelijke gevaren die vWD teweeg kan brengen. ‘’Patiënten hebben vaker last van neusbloedingen en blauwe plekken maar lopen ook een hoger risico op ernstige nabloedingen na een operatie of zelfs een bevalling. Goede voorzorgsmaatregelen zijn dan cruciaal.’’
De gangbare behandeling is momenteel dat patiënten de ontbrekende vWF via een infuus toegediend krijgen. Daarnaast bestaan er medicijnen die de afgifte van vWF stimuleren. Maar volgens Eikenboom zijn deze bestaande behandelingen niet voldoende. “Deze behandelingen werken helaas niet bij alle patiënten. Daarnaast blijven de eigen defecte vWF-eiwitten in het bloed aanwezig en die kunnen zelfs een nadelige invloed op de behandeling hebben.”
Om die reden werken Eikenboom en andere onderzoekers van het LUMC aan gepersonaliseerde therapieën. Dat gebeurt door het genetisch profiel van de betreffende patiënt te bestuderen en op basis daarvan een gepersonaliseerde behandeling op te stellen. Eikenboom: “We kijken dan per patiënt welke vorm van de ziekte hij of zij precies heeft. Er zijn namelijk meerdere fouten in het DNA die vWD kunnen veroorzaken. Als we weten welke fout dat is, kunnen we onze behandelstrategie daarop aanpassen. Dit kan bijvoorbeeld door het aanmaken van de foute vWF-eiwitten te remmen of door de genetische fout te corrigeren.”
Referentie
