Als je een ziekte hebt die bij minder dan 1 op de 2.000 mensen voorkomt, dan wordt er gesproken van een zeldzame ziekte. En al met al zijn er daar wel 7.000 van. Bij elkaar opgeteld zijn er meer dan 1 miljoen mensen in ons land die aan zo’n zeldzame ziekte leiden, en op die manier bezien is de diagnose ‘Zeldzame ziekte’ de grootste ziekte van allemaal. Ter vergelijking: momenteel leven er ongeveer 770.000 mensen met kanker in Nederland. Op maandag 28 februari is het de internationale Rare Disease Day, oftewel Zeldzameziektendag. Op die dag vragen patiënten, artsen en onderzoekers gezamenlijk aandacht voor zeldzame ziekten. Digitale billboards langs de snelwegen met de tekst ‘1 Miljoen patiënten met zeldzame ziekten. Hoezo zeldzaam?’ zijn een week lang te zien.
In Nederland zet de VSOP (Vereniging Samenwerkende Ouder- en Patientorganisaties) zich in voor meer aandacht, onderzoek en beleid rond zeldzame ziekten. Directeur dr. Cor Oosterwijk vindt dat er te veel focus ligt op medicinale oplossingen en te weinig op zorg als geheel. “Zeldzame aandoeningen komen meestal pas in de publiciteit als er een discussie ontstaat over de hoge prijs van een weesgeneesmiddel of gentherapie. Vergeten wordt dat er naast medicijnen nog veel meer mogelijkheden zijn voor preventie en betere zorg. Daar moeten we nu echt op inzetten, zodat we meer kunnen bieden dan alleen maar hoop op een medicijn.”
Zeldzame aandoeningen zijn doorgaans ernstige, chronische ziektes die een grote impact hebben op de kwaliteit van leven. Een zeldzame ziekte is daarbij niet per definitie een onbekende ziekte. Hemofilie geldt bijvoorbeeld als een zeldzame ziekte, maar ook het syndroom van Down. En ook de spierziekte van Duchenne behoort onder de zeldzame ziekten. Driekwart van de zeldzame aandoeningen is erfelijk. Alleen al in Nederland worden jaarlijks ongeveer 8.000 kinderen geboren met een zeldzame aandoening. Dit leidt helaas nog steeds tot veel sterfte in de eerste levensjaren.
Omdat de ziektes zo weinig voorkomen neemt de diagnostiek vaak veel tijd in beslag, soms jaren. Al die tijd worden verkeerde behandelingen ingezet, en neemt de ongerustheid bij de patiënt en diens omgeving toe. De complexe diagnostiek, de onnodige behandelingen en de late start van de juiste behandeling leiden bovendien tot extra kosten. Oosterwijk: “Tenminste 2 procent van het zorgbudget is gerelateerd aan zeldzame aandoeningen en die kosten zijn grotendeels vermijdbaar.”
Onderzoek naar geneesmiddelen voor zeldzame ziekten vindt wel plaats, maar is niet eenvoudig. Er zijn vaak simpelweg te weinig patiënten om een klinische studie op te kunnen zetten. Daarnaast is de markt voor een geneesmiddel voor een zeldzame ziekte beperkt, en dat betekent dat het animo bij farmaceutisch bedrijven om kostbaar onderzoek naar een geneesmiddel te doen ook niet groot is.
Toch zijn er gunstige ontwikkelingen, zoals de zogeheten weesgeneesmiddelen. Dat zijn medicijnen voor zeldzame aandoeningen die uit het basispakket worden vergoed na afspraken met de farmaceutische industrie. Oosterwijk: “Ook op het gebied van gentherapie worden successen gemeld, waarbij patiënten geheel van hun aandoening genezen zijn. Maar voor vele zeldzame ziekten is een oplossing nog lang niet in zicht.”
De VSOP dringt er bij de overheid op aan om tussen nu en 2030 een nationale strategie te ontwikkelen rond de aanpak van zeldzame ziekten. Op Europees niveau is zo’n strategie er al. In december 2021 is een visiedocument ‘Nationale Strategie Zeldzame Aandoeningen 2030’ aan de minister van VWS overhandigd.
Meer informatie
