De fase III ENERGIZE-T studie van Agios Pharmaceuticals’ geneesmiddel mitapivat (merknaam: Pyrukynd) bij volwassenen met transfusie-afhankelijke (‘transfusion dependent’, TD) alfa- of bèta-thalassemie heeft zijn primaire eindpunt van transfusiereductierespons bereikt, wat de plannen van het bedrijf ondersteunt om later dit jaar een aanvraag in te dienen voor uitgebreide goedkeuring van de pyruvaatkinase-activator in de VS. Het bedrijf meldde dat ook statistische significantie werd behaald voor alle belangrijke secundaire doelen van de studie.
Eerder dit jaar meldde Agios dat mitapivat het primaire eindpunt van hemoglobinerespons (Hb) behaalde in de fase III ENERGIZE-studie bij volwassenen met niet-transfusie-afhankelijke alfa- of bèta-thalassemie, waarmee het de eerste orale medicatie werd die dit doel bereikte.
Top-line resultaten van ENERGIZE-T toonden aan dat in de mitapivat-groep 30,4% van de patiënten een transfusiereductierespons bereikte, vergeleken met 12,6% van de patiënten in de placebogroep.
Mitapivat is momenteel goedgekeurd voor de behandeling van hemolytische anemie bij volwassenen met pyruvaatkinase (PK) deficiëntie in de VS, en voor de behandeling van PK-deficiëntie bij volwassenen in de EU.
Thalassemie is een erfelijke bloedziekte waarbij het lichaam minder hemoglobine aanmaakt dan normaal. Hemoglobine is een eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert. Bij thalassemie zijn de rode bloedcellen niet effectief in het vervoeren van zuurstof, wat leidt tot chronische bloedarmoede.
De symptomen van thalassemie variëren afhankelijk van de ernst van de aandoening en kunnen onder meer zijn:
De behandeling van thalassemie is afhankelijk van de ernst van de ziekte en kan het volgende omvatten:
Thalassemie is relatief zeldzaam in Nederland. De prevalentie is hoger in landen rond de Middellandse Zee, het Midden-Oosten, Zuid-Azië en Afrika. Door migratie kan thalassemie ook in Nederland voorkomen, vooral bij mensen van mediterrane, Aziatische of Afrikaanse afkomst. In Nederland krijgen jaarlijks enkele tientallen kinderen de diagnose thalassemie.
Referenties
