Hemoglobinopathie is een verzamelnaam voor een reeks erfelijke aandoeningen die te maken hebben met afwijkingen in de structuur of productie van hemoglobine, het eiwit in rode bloedcellen dat zuurstof door het lichaam transporteert. Deze aandoeningen kunnen leiden tot een verminderde zuurstoftransportcapaciteit en verschillende gezondheidsproblemen zoals chronische bloedarmoede. Bekende vormen van hemoglobinopathieën zijn sikkelcelziekte en thalassemie. Voor de meest ernstige hemoglobinopathieën hebben mensen levenslang bloedtransfusies nodig. In Nederland stijgt het aantal mensen met hemoglobinopathie, vooral door migratie. Onderzoekers van het Jeroen Bosch ziekenhuis in ‘s-Hertogenbosch hebben daarom met acht andere laboratoria een AI-model ontwikkeld dat de aanwezigheid van de erfelijke aandoening kan voorspellen uit gebruikelijke labuitslagen. Een artikel over het onderzoek is onlangs gepubliceerd in het blad Clinical Chemistry.
Een hemoglobinopathie wordt vaak foutief aangezien voor een ijzergebrek, omdat standaard bloedonderzoek kenmerken toont die er op lijken. Het AI-model dat nu in Den Bosch is ontwikkeld is echter goed in staat deze aandoeningen van elkaar te onderscheiden. Met de informatie uit de standaard bloedtest die vaak bij de huisarts gedaan wordt, kan dit model met een nauwkeurigheid van 88% aangeven of iemand drager is van een hemoglobinopathie. De techniek is niet alleen getest met gegevens uit Nederland, maar ook uit Spanje.
Het model is ontwikkeld op basis van diagnostiek uitslagen van ongeveer 10.000 hemoglobinopathie aanvragen. Door AI kunnen deze mensen geautomatiseerd opgespoord worden en kan de arts verdere diagnostiek uitvoeren zodat de definitieve diagnose kan worden gesteld. Over het algemeen hoeven patiënten die alleen drager zijn van de hemoglobinopathie niet te worden behandeld.
Het is vooral van belang voor mensen met een kinderwens om te weten of ze drager zijn van deze erfelijke aandoening. Zijn beide ouders drager, dan is counseling door een klinisch geneticus vóór zwangerschap noodzakelijk, omdat de kans dan zeer groot is dat het kind een ernstige vorm van hemoglobinopathie zal hebben.. Zij kunnen dan geïnformeerde keuzes maken als het gaat om gezinsplanning en passende medische ondersteuning zoeken tijdens de zwangerschap. Bovendien is familieonderzoek aan de orde: alle familieleden en partner moeten eveneens worden onderzocht.
Een ander belang van een juiste diagnose is het voorkomen van overmedicatie. Vaak krijgen mensen met een hemoglobinopathie onnodig ijzertabletten voorgeschreven. Een teveel aan ijzer kan de lever schaden.
