Hemofilie is een zeldzame, erfelijke ziekte die voornamelijk bij mannen voorkomt. Bij deze ziekte werkt bloedstolling niet goed en hierdoor duren bloedingen veel langer bij hemofiliepatiënten.1 Hemofilie komt voor in 2 subtypes: hemofilie A en hemofilie B. Bij hemofilie A is minder of helemaal geen stollingseiwit factor VIII aanwezig, bij hemofilie B is minder of helemaal geen stollingseiwit factor IX aanwezig. Beide factoren zijn nodig om het bloed succesvol en snel te laten stollen.
Hoe minder er van de stollingsfactoren aanwezig is, hoe ernstiger de hemofilie. Wanneer de factor helemaal afwezig is, kunnen inwendige bloedingen ontstaan in gewrichten, spieren, organen of zacht weefsel. Zonder behandeling kan dit schade veroorzaken aan het lichaam.1
Hemofilie komt voor bij ongeveer 1 op de 10.000 mensen en in 85% van de gevallen gaat het om hemofilie A.2 Tot nu toe leek er weinig onderscheid te zijn tussen de twee types als het erom gaat hoe belastend de ziekte is voor de patiënt. Een nieuw onderzoek van dr. M.M. Ullman en collega’s heeft nu aangetoond dat mensen met hemofilie B over het algemeen beter af zijn dan hemofilie A-patiënten.3
Gebleken is dat hemofilie A-patiënten gemiddeld hoger dan B-patiënten scoren op de ‘haemophilia severity score’ wat een scorelijst is waarmee de ernst van de hemofilie wordt bepaald. Ook ondergaan hemofilie A-patiënten vaker operaties waarbij een gewricht wordt vervangen door een kunstgewricht, of waarbij het bestaande gewricht wordt gerepareerd.4 Bovendien bleek dat patiënten met ernstige hemofilie B minder vaak bloedingen hadden dan hemofilie A-patiënten, zowel in- als uitwendig.3.
Hemofiliepatiënten kunnen een injectie met extra stollingseiwitten ontvangen, om zo het tekort hieraan te verminderen. Ook hier bleek dat hemofilie B-patiënten minder stollingseiwit factor FIX nodig hadden (gemiddeld 0,29 IE per persoon) vergeleken met de benodigde hoeveelheid factor VIII (gemiddeld 1,66 IU per persoon) bij hemofilie A. Daarnaast ontvingen minder B-patiënten op reguliere basis uit voorzorg de middelen dan A-patiënten (32 versus 69% respectievelijk).3
Deze bevindingen lijken er op te wijzen dat hemofilie B zich op een andere manier dan hemofilie A uit, wat gemiddeld gezien positiever uitpakt voor de hemofilie B-patiënt.
Bronnen
1. Nederlandse Vereniging van Hemofilie-patiënten
2. Nederlands Huisartsen Genootschap
3. Ullman MM. et al. Is Hemophilia B Clinically Less Severe Than Hemophilia a? Evidence from the Hugs Va and Vb Studies. Blood 2019; 134 (1): 58
4. Johns Hopkins Medicine
