Sikkelcelziekte of sikkelcelanemie is een chronische, erfelijke bloedziekte die moeilijk behandelbaar is, en die bij patiënten voor hevige pijnaanvallen en andere gezondheidsproblemen zorgt. Tot voor kort bestond er geen effectieve behandeling tegen deze ziekte, vooral niet bij volwassenen, maar daarin lijkt verandering gekomen te zijn met de komst van stamceltransplantaties. In Amerika werd deze techniek al toegepast, maar sinds kort is zo’n transplantatie ook mogelijk in Amsterdam UMC als enige plek in Nederland. De behandeling is zelfs zo aangepast dat patiënten niet alleen genazen maar ook konden stoppen met het slikken van zware medicijnen. Er zijn inmiddels tien patiënten in Amsterdam van hun sikkelcelziekte afgeholpen.
Bij sikkelcelziekte hebben de rode bloedcellen vanwege een genetische mutatie de vorm van een halve maan ofwel sikkel. Rode bloedcellen worden aangemaakt in het beenmerg door de stamcellen, die alle soorten bloedcellen kunnen maken. Bij sikkelcelziekte zit er in die stamcellen echter een fout, waardoor ze geen ronde maar sikkelvormige rode bloedcellen produceren.
Sikkelcellen worden sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Daarnaast zorgt hun afwijkende vorm ervoor dat ze moeilijker door bloedvaten kunnen bewegen. De cellen klitten aan elkaar en kunnen blijven steken in een bloedvat. Dat leidt ertoe dat weefsels en organen onvoldoende zuurstof ontvangen en beschadigd raken. Dat kan gepaard gaan met hevige pijnaanvallen. Daarnaast hebben sikkelcelpatiënten chronische bloedarmoede en zijn ze gevoeliger voor allerlei infecties. De levensverwachting van sikkelcelpatiënten is ook korter dan die van gezonde mensen: gemiddeld worden ze 54 jaar oud.
Stamceltherapie, waarbij ‘verkeerde’ stamcellen worden vervangen door gezonde stamcellen van een donor –meestal een broer of zus- wordt al langer toegepast, maar alleen bij kinderen. Om te voorkomen dat het immuunsysteem de nieuwe stamcellen als vreemd aanmerkt en aanvalt moet dat immuunsysteem eerst uitgeschakeld worden, daarnaast moeten de eigen ‘verkeerde’ stamcellen van de patiënt eerst afgebroken worden. Dat gebeurt door middel van chemotherapie, een zware behandeling.
Juist de zwaarte van die chemobehandeling maakt dat volwassen patiënten niet in staat waren een stamceltransplantatie te ondergaan. Omdat hun organen al te zeer beschadigd zijn, zijn de risico’s van een zware chemotherapie te groot. In Amerika worden echter goede resultaten geboekt door patiënten antistoffen en een lage dosis bestraling toe te dienen in plaats van chemotherapie. Zo wordt het lichaam voorbereid op het ontvangen van de donorstamcellen.
De behandeling heeft ook keerzijdes. Zo slaagt de transplantatie in 85% van de gevallen, maar vindt er bij de overige 15% toch een afstotingsreactie plaats. Daarnaast moeten de patiënten hun leven lang zware immuunonderdrukkende medicijnen slikken. Dat betekent dat hun afweersysteem verzwakt is en ze dus heel gevoelig zijn voor allerlei infecties, wat tot dwingende leefstijlkeuzes leidt. En de medicijnen hebben veel bijwerkingen, zoals gewrichtspijn, puistjes en een verhoogd cholesterolgehalte.
In Amsterdam is daarom een extra stap toegevoegd aan de Amerikaanse protocollen, de pre-conditioneringsfase. In die fase krijgt de patiënt middelen die het beenmerg en de afweercellen tot rust brengen. In de afgelopen twee jaar zijn in Amsterdam UMC tien patiënten behandeld met dit aangepaste protocol. De resultaten zijn veelbelovend: Tot nu toe heeft niemand afstotingsverschijnselen.
Zelfs het afbouwen en uiteindelijk stopzetten van de immuunremmende middelen lukt tot dusver bij iedereen. De tien behandelde patiënten worden nog steeds gevolgd omdat er nog veel vragen zijn over de nieuwe behandeling. Hoe is het bijvoorbeeld met het herstel van eventuele aangetaste orgaanfuncties, en hoe is het gesteld met de doorbloeding van de hersenen. Maar ook naar psychosociale gevolgen wordt gekeken,
Bron
